类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理措施是什么 其典型症状是什么

一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理措施是什么

　　一、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理措施是什么？

　　1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

　　2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

　　3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

　　二、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的饮食禁忌是什么

　　（一）饮食适宜：1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

　　（二）宜吃食物宜吃理由食用建议

　　牛初乳。含有丰富的免疫球蛋白，能够改善黏膜以及机体的免疫功能，从而促进炎症的消散。500毫升直接食用。热饮为佳，尽量不要空腹饮用

　　精瘦肉。属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤

　　水果。丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可

　　（三）饮食禁忌：1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

　　（四）忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　腌制蔬菜。属于高盐食物，不宜过多食用，对身体有很大的危害建议每人日摄入食盐量4克以下，其他严重疾病尤其注意

　　小麻椒。属于特别油腻的食物，肥甘厚味，多食无益尽量少的服用，属于肥甘厚味，会加重胃肠道的负担

　　大肥肉。属于特别油腻的食物，而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油，对人体极为有害建议适当的少食用一些。

二、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的典型症状是什么

　　典型症状： 无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常

　　相关症状： 盲袋阴道 男性化

　　纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。到了青春期，血清睾酮达到正常成年男子水平，患者出现不同程度的男性化：变声，肌肉容量增加，阴茎增大，最高记录可达8cm长，有勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤皱褶增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降至阴唇阴囊褶内。但是，无男子乳房发育，无痤疮，无额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺如或稀少。前列腺没有出现相应发育和长大。睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。

　　本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。

三、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的发病原因是什么

　　类固醇5α-还原酶2缺乏综合征病因有以下几方面：

　　一、发病原因

　　本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。

　　二、发病机制

　　类固醇5α-还原酶（SRD5A）有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2，二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化睾酮转化为作用更强的DHT，SRD5A1基因定位于5p15，有5个外显子，最适pH值为碱性，在肝脏和非生殖器皮肤表达，SRD5A2基因定位于2p23，有5个外显子，最适pH值为酸性，主要在生殖器皮肤和前列腺表达，在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少，在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。

四、类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的治疗方法是什么

　　早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。

　　有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于腹部，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0μmol/L（58μg/dl），达到了成年男子正常范围。治疗4个月，阴茎长度增长2cm（从1.8到3.8cm），没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。

　　对于成年患者，睾酮脂（如庚酸睾酮、十一酸睾酮等）超生理剂量（250～500 mg/周）肌注可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。

　　如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予雌激素替代治疗。