白化病常染色体遗传吗 白化病都有那些临床分型

一、白化病常染色体遗传吗

　　一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

　　白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

　　白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为x伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。

　　对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

　　在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。

二、白化病都有那些临床分型

　　（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。

　　（2）部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

　　（3）眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。

　　治疗方法：由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。

三、白化病治疗时的注意事项

　　第一：传统疗法治标不治本。传统治疗办法仅作表面文章，没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题，可以说是无源之水，没有从源头解决问题，就无法从根本上有效治疗斑驳病。

　　第二：普通药物药性弱。由于受落后的制药工艺的限制，药物分子很大，不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体，这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。

　　第三：治疗方法不科学。没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性，随便到药店买些外用的药，或者在地方门诊开些激素类药物，有的甚至用一些土方法应付一下，直到白斑大面积扩散后，再大量服用西药以求尽快治好，结果病没治好还产生严重的毒副作用，逐渐也就失去了治疗的信心。

　　第四：粗心大意造后患。很多患者在发病之初没有给予足够的重视，没有及时治疗延误了最佳治疗时机，病情加重，用药无效，再用药加重，形成这样周而复始的怪圈，给患者造成心理、经济双重损失。

四、白化病应该做那些怎么预防

　　有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

　　白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

　　白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

　　2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

　　预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。