什么是血红蛋白异常 血红蛋白异常有哪些临床症状

一、血红蛋白异常是什么

　　血红蛋白异常一般指异常血红蛋白病，是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。

　　前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状。临床上常见的有四种：1）镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；2）不稳定血红蛋白；3）氧亲和力增高血红蛋白；4）血红蛋白M（家族性紫绀症）。

　　异常血红蛋白病的这四种类型临床表现差异很大，但其诊断均需依靠血红蛋白化学结构的分析。常用有血红蛋白电泳、热变性试验、异丙醇试验、氧解离曲线检查、加入0.1%乙酰苯肼37℃温育2-4小时诱发变性珠蛋白小体形成等。

　　异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变肽链结构异常或合成障碍造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白部分或完全替代了正常的血红蛋白。

二、血红蛋白异常的临床症状有哪些

　　临床上常见的症状有四种：

　　1.镰状细胞综合征（血红蛋白S病）

　　患者除出生后3~4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，但中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶，患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大，血片中靶形红细胞增多，杂合子者无贫血。

　　2.不稳定血红蛋白

　　该症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

　　3.氧亲和力增高血红蛋白

　　重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

　　4.血红蛋白M（家族性紫绀症）

　　患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过百分子三十。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

　　5,红细胞增多会引起缺氧，应该查看患者呼吸情况

三、血红蛋白异常的病理特点有哪些

　　大多数异常血红蛋白是一种珠蛋白链中仅有一个氨基酸发生了替代，少数可发生氨基酸缺失、链延伸、链融合或2—3个氨基酸替代。全世界范围内经结构分析，异常血红蛋白迄今已达500多种，但多数异常血红蛋白不伴生理功能改变。世界卫生组织估计全球约有一亿人携带血红蛋白病基因。我过血红蛋白协作组调查，异常血红蛋白病的发生率为0.29%。中国各地和海外华侨中发现异常血红蛋白已有7余种，分布于几十个民族中。但仅1/5异常血红蛋白有生理功能改变，并产生症状。

　　一、多聚血红蛋白患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。HbC多见于非洲黑人，中国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。

　　二、不稳定血红蛋白本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。

　　三、血红蛋白M患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30%。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。

　　四、氧亲和力异常的血红蛋白重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。

四、血红蛋白异常有哪些治疗措施

　　一、治疗措施

　　异常血红蛋白病的治疗，目前无根治的疗法，部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染，补充造血因子，避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。

　　1.输血

　　血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。

　　2.脾切除

　　对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　3.螯合治疗

　　去铁敏：1.5~2.0g/d，皮下注射，或3~4g/d，静脉滴注，持续18~20h。维生素c150~300mg/d，口服。

　　4.骨髓移植

　　有条件者应行骨髓移植。

　　二、治疗原则

　　异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。

　　1.输血：血红蛋白低于80g/L时应定期输血，保持血红蛋白在80g/L以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/L以上。

　　2.脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者、应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。

　　3.螯合治疗：去铁敏，每日1.5～2.0g，皮下注射，或每日3～4g，静脉滴注，持续18～20小时。维生素C每日150～300mg，口服。

　　4.骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。