磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状 患者磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺失

一、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状有哪些啊

　　1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1、5g/24h)，主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。

　　2、肾外表现轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低，渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。

二、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏患者的血液情况

　　血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常，有的患者该酶完全缺失，有的患者该酶功能减低，有的患者表现为酶的量减少。因此，对本病患者需用放射免疫测定法测定血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量，同时也应测定其活性。杂合子的磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的水平介于正常水平或纯合子之间。低血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶水平没有特征性诊断意义，男性该酶水平低于女性，吸烟者低于不吸烟者，少数肝肾综合征患者该酶活性低于正常人。

　　患者血浆脂质和脂蛋白表现异常，许多患者空腹血浆混浊。总的胆固醇水平在家族之间显著不同，可正常或增高，游离胆固醇和磷脂酰胆碱水平增高。胆固醇酯和溶血卵磷脂浓度降低。血浆三酰甘油水平常增高。高密度脂蛋白胆固醇浓度通常降低。患者高密度脂蛋白有两个亚类，第一亚类分子量较大，在电泳中作为α2-球蛋白移动，和肝病患者高密度脂蛋白类似，且部分有同源性;另一亚类分子量较小。凝胶过滤后患者低密度脂蛋白被分成3个亚类，第一亚类主要由磷脂酰胆碱和非酯化胆固醇组成;第二亚类与脂蛋白X相似，后者曾被认为是胆固醇性肝脏疾病的特征;第三亚类与正常低密度脂蛋白相似，但会有更多的三酰甘油。患者低密度脂蛋白异常部分被称为LM-LDL，现认为该部分LDL有肾毒性。

三、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏患者怎样护理

　　护理

　　1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

　　2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

　　3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化。

　　饮食

　　适宜食物：赤贝，鲜贝。

　　1、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏的食疗方：

　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。

　　2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物?

　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

四、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏一般选择低脂饮食疗法

　　一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命，但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性，移植肾会再度发生肾损害。

　　不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量为正常者的10%～20%，而萨丁尼亚患者为正常人的5%～10%。也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的一个加拿大家族。多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血，还可合并动脉粥样硬化及高血压，严重者可很快并发肾功衰竭。