特纳氏综合症的症状,特纳氏综合症的治疗,特纳氏综合症的饮食,特纳氏综合症的病因

一、特纳氏综合症的症状

　　临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常先天性卵巢发育不全，身高一般低于150cm，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为多痣，眼睑下垂，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼，胸廓桶状或盾形，乳头间距大，乳房及乳头均不发育，肘外翻，第4或5掌骨或跖骨短，掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有（表1），智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差，寿命与正常人相同，母亲年龄似与此种发育异常无关，LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，北京协和医院用单光子（SPA）测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多

二、特纳氏综合症的治疗

　　Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，我国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm，介于欧洲147cm与日本139cm之间（Low等，1997），我国正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影响参加学习和从事多个工种，影响以后的生活，并在社会上受到不应有的歧视，给患者和家属造成严重的担忧。对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素的应用时间非常关键，一般12岁之前不用，最好在15岁后用。

　　但对此仍有争议，有人认为12～14岁给与雌激素可改善自我形象、情绪和认知能力，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌内注射，每2周1次，3～6个月，停药半年，骨骺未愈合可重复治疗，共治疗28例。由于例数少，开始治疗的年龄、时间、和药物的剂量不同，难于比较。有8例17岁以上的患者，1例最多增高7.5cm（125.5～143.0cm），2例增高11.0cm，3例增高7.0cm，2例19及20岁增高4.0cm与2.0cm。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），利用其雌、雄激素的作用治疗Turner综合征患者，7例Turner经短期和长期替勃龙（利维爱）治疗后，均取得肯定的身高增长，初步的结果显示，替勃龙（利维爱）治疗3个月后的身高增长0.5～3.0cm，平均增长（2.2±1.4）cm。

三、特纳氏综合症的饮食

　　一、二仙羊肉汤

　　仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

　　二、参鱼瘦肉汤

　　鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状；猪瘦肉洗净，切丝；其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1―2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

　　先天性卵巢发育不全吃那些对身体好？

　　1、摄取牛乳制品好过食用肉类。

　　2、多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。

　　3、饮用豆奶或是食用豆类食物，例如豆腐。豆制品中含有较多的植物性雌激素。

　　4、多摄取活性乳酸菌，它是相当重要的益菌。同时需多摄取类，因为类的特殊纤维提供乳酸菌活跃的能力。有时短时间的禁食，能帮助排除体内无用的化学物质并且增加自体免疫能力。这样能帮助平衡体内荷尔蒙及治愈囊胞。

　　5、宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

四、特纳氏综合症的病因

　　1.物理因素 第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究，医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核*的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目，有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显，人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高，并且引起双着丝粒染色体易位，缺失等染色体畸变，也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

　　2.化学因素 人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食，呼吸或皮肤接触等途径进入人体，此外，许多化学药物，毒物，抗代谢药物均可引起染色体畸变，其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。