特纳综合征的症状是什么 特纳综合征有哪些发病原因

一、特纳综合征有哪些典型症状表现

　　典型症状： 身矮，生殖器与第二性征不发育，一组躯体的发育异常

　　相关症状： 青春期身体发育缓慢 外阴幼稚 后发际低 颈短 眼睑下垂

　　一、症状

　　临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高。北京协和医院用单光子（SPA）测量Turner综合征40例，其中13例亦用QCT测量骨密度，发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多。

　　Turner综合征亦可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，但数年后即闭经。

二、特纳综合征有哪些发病原因

　　主要病因： 基因突变

　　一、发病原因

　　单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个术语专指染色体结构变化。为了避免混淆，Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。采用染色体畸变（或突变）是从广义理解，即指染色体异常。

　　现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以说大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。目前对于这些原因还只是一般的了解。有待进一步的研究。

　　1、物理因素

　　第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究、医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段，核*的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等，使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。

　　人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

　　电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有实验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位、缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。

　　2、化学因素

　　人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外，许多化学药物、毒物、抗代谢药物均可引起染色体畸变。其他尚有烷化剂如氮芥，环氧乙烷等也可引起染色体畸变。

三、特纳综合征有哪些饮食禁忌

　　饮食适宜：1、宜吃含有雌激素丰富的食物；2、宜吃蛋白质以及锌元素丰富的食物；3、宜吃高糖的食物。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　薏米粥。热量含量比较高，可给患者提供丰富的营养，且具有很好的增加免疫力的作用。200g直接食用。

　　牡蛎。含有蛋白质丰富，且锌元素含量高，可促进组织的修复。3-4个直接蒸食。每周二到三次。

　　鱼肉。蛋白质含量丰富，且属于优质蛋白。可促进改善卵巢的功能。200g清蒸食用。每周两次。

　　饮食禁忌：1、忌吃酒精性的食物；2、忌吃含有雄激素的食物；3、忌吃性味比较寒凉的食物。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　西瓜。性味比较寒凉，不利于对卵巢起到一个调理性的作用。宜吃温热性水果，如荔枝。

　　公牛肉。含有一定量的雄性激素，可造成患者雌性激素的缺乏。宜吃母牛肉

　　山羊肉。比较燥热，发物，不利于本病患者食用。宜吃肌肉等温热的食物。

四、特纳综合征怎样预防

　　特纳综合征预防

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：

　　1、禁止近亲结婚

　　2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病

　　3、携带者的检出

　　通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4、遗传咨询

　　（1）遗传咨询对象：

　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　②连续发生原因不明疾病的家庭。

　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

　　⑤原因不明反复流产的妇女。

　　⑥性发育异常者。

　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

　　（2）遗传咨询的主要目标：

　　A确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

　　B减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

　　C对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。