家族性高胆固醇血症的饮食禁忌,家族性高胆固醇血症的发病原因,家族性高胆固醇血症的护理,家族性高胆固醇血症的症状有哪些
2017-02-17来源:网友分享 作者:康代云
一、家族性高胆固醇血症的饮食禁忌
一、饮食适宜:1:宜吃含有维生素c的水果。2:宜吃含有粗纤维的蔬菜。3:宜吃粗粮。
二、宜吃食物宜吃理由食用建议
荞麦面。荞麦含有丰富的维生素E和可溶性膳食纤维,同时还含有烟酸和芦丁(芸香甙),芦丁有降低人体血脂和胆固醇、软化血管、保护视力和预防脑血管出血的作用。荞麦300克,煮粥喝。
西瓜。西瓜具有清热解暑、生津止渴、利尿除烦的功效,主治胸膈气壅,满闷不舒,小便不利,口鼻生疮,暑热,中暑等症西瓜每天200-300克。
芹菜。芹菜富含蛋白质、碳水化合物、胡萝卜素、B族维生素、钙、磷、铁、钠等,同时,具有有平肝清热,祛风利湿,除烦消肿,凉血止血,解毒宣肺,健胃利血、清肠利便、润肺止咳、降低血压、健脑镇静的功效。芹菜200-300克,炖汤喝。
三、饮食禁忌:1:忌吃高胆固醇的肉食。2:忌吃油炸食物。3:忌吃辛辣的蔬菜。
四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议
鸡腿菇、猪肝。含有大量的胆固醇,会使体内胆固醇含量升高,成年后易诱发心脑血管疾病高胆固醇血症患者忌吃。菠菜200克,水焯后凉拌。
蟹肉。蟹肉含有丰富的胆固醇,影响身体的胆固醇的摄入量,注意保证身体的胆固醇不要太高,苹果每天2-3个。
蛋黄。蛋黄是胆固醇含量比较多的,患者应少吃,多吃蔬菜水果。大白菜300克,水焯后凉拌。
二、家族性高胆固醇血症的发病原因
FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型,包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今,已发现数十种LDL受体基因突变,可分为五大类型:
1.Ⅰ类突变
其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体,细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型,约占所发现突变的半数以上。用抗LDL受体多克隆或单克隆抗体检测,证实该类突变的LDL受体基因几乎不产生或仅产生极微量的LDL受体前体。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因,又称无受体合成型突变。命名为受体-O型(R-O)。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变,导致终止在编码受体的密码之前;启动子突变阻断mRNA的转录;内含子与外显子连接处突变使mRNA拼接发生异常和大片段基因DNA缺失等。最近发现一例受体阴性型病人,其LDL受体基因的外显子13与内含子15的Alu序列间缺失5.0kb片段,形成外显子13与Alu重组。
2.Ⅱ类突变
其特点是突变基因合成的LDL受体在细胞内成熟和运输障碍,细胞膜上LDL受体明显减少。亦是较常见的突变类型。突变的基因可产生LDL受体前体,多数分子量正常,故命名为R-120。分析发现这类受体前体的加工修饰发生障碍。该类突变的分子基础尚不十分清楚。有实验证明,这类LDL受体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别,说明这类前体在结构上并无变化。Scheckman等对类似Ⅱ类突变的一种酵母转换酶进行了研究,发现该酶的这种缺陷主要是NH2端疏水性信号链中单个氨基酸发生了改变,导致信号链不能脱离酶蛋白,结果这种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外诱导类似突变,导致信号链不能脱离受体前体,使其进入高尔基器加工修饰发生障碍。Ⅱ型突变主要影响LDL受体的1区和2区,以错义突变为多见。然而,由单个氨基酸残基替换或小段DNA缺失引起LDL受体在细胞内转运或成熟受阻的机制尚未完全阐明。
3.Ⅲ类突变
其特点是突变基因合成的LDL受体可到细胞表面,但不能与配体结合。突变的LDL受体基因分子量基本正常,命名为R-160b-,亦有R-140b-和-210b-。Ⅲ型突变因累及LDL受体1区重复片段2~7或2区重复片段A而干扰受体与配体间的正常结合。研究表明,此类突变的LDL受体前体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别,分子量亦比成熟受体的分量小40kD,说明受体前体加工修饰过程正常。然而这类突变的受体结合125I-LDL不超过正常的15%,提示成熟LDL受体与125I-LDL结合异常的分子基础可能是受体结合域氨基酸序列发生变化。已知LDL受体结合域有7个重复序列,每个重复序列都具有同源性,因此所编码的DNA序列很容易缺失或形成双倍体出现错误配对,而使受体结合域的结构发生异常,导致与LDL的亲和性降低。
4.Ⅳ类突变
此类突变主要是成熟的LDL受体到达细胞表面后不能被覆陷聚集成族,细胞虽能结合LDL,但不出现内移,亦称内移缺陷型突变。该型突变累及LDL受体的跨膜区(4区)和C端尾区(5区)。Lehrman等研究表明,LDL受体基因的17、18外显子单个碱基突变即可导致内移缺陷型。最近的研究还发现,2名Ⅳ类突变的FH纯合子,其LDL受体基因突变为内含子15与3’端非翻译区的18外显子之间的DNA序列分别缺失5.0kb和7.8kb,形成Alu-Alu序列重组,细胞合成的受体均缺乏跨膜域和胞浆域。这种截短的LDL受体大部分分泌到培养液中,仅少部分黏附在细胞表面非覆陷处,虽能结合LDL,但不发生内移。
5.Ⅴ类突变
这一类LDL受体突变是发生在表皮生长因子前体同源域,其特点是LDL受体的合成、与LDL的结合以及其后的内移均正常,但受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL受体与LDL结合并进入细胞后,在溶酶体内两者不能分离而同时被降解。
此外,Lehrman报道,黎巴嫩FH发病率较高。对4名FH纯合子患者的LDL受体基因研究,发现其基因突变发生在编码突变第二结构域含Cys序列中段的密码突变成终止密码,结果LDL受体缺乏O-连接糖链、跨膜域及胞浆域,共缺失160个氨基酸残基。这种突变的LDL受体基因被称之为“黎巴嫩等位基因”。
最近Kajinami等研究了35例无亲缘关系的FH杂合子受体基因。随后分析此两例家庭成员的LDL受体基因,发现凡是FH患者,均出现相同的异常LDL受体基因DN*段。
三、家族性高胆固醇血症的护理
一、家族性高胆固醇血症的护理
1.避免吃辛辣刺激性的食物,避免抽烟喝酒。
2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。
3.少吃甜食,吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物,少吃动物性蛋白。
4.平时需要注意劳逸结合,保持足够的睡眠,参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。
5.选择合适的药物来控制好血脂的情况。
二、预后
男性杂合子型FH患者,30~40岁时便可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病,50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病,但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子FH患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因,患者体内无或几乎无功能性的LDL受体,因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6~8倍。常较早发生动脉粥样硬化,多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征,如得不到有效的治疗,这些病人很难活到30岁。
四、家族性高胆固醇血症的症状有哪些
FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2~3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。
国内的研究表明,多数确诊的杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度只稍高于同性别、同年龄组正常人的95%上限。说明我国人群中杂合子FH病人的LDL受体基因缺陷可能有不同的特点,或其表达更多地受环境因素的影响。国内对8例纯合子FH和15例杂合子FH患者的血清载脂蛋白含量变化进行了观察,发现FH患者血清高密度脂蛋白(HDL)-C和载脂蛋白(Apo)AⅠ有明显的降低,其机制有待阐明。他们也发现纯合子FH患者的皮肤成纤维细胞上HDL受体结合能力及清除胆固醇的能力明显增高,这种改变是否与HDL-C和Apo AⅠ水平降低有关尚不清楚。
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀,称肌腱黄色瘤,以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着,引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非FH所特有,也可发生于其他类型的高脂血症,亦偶见于正常人。随着年龄的增长,肌腱黄色瘤则更为常见,约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到,由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现,所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。
在男性杂合子型FH患者,30~40岁时便可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病,50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病,但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。