小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状 如何检查小儿先天性卵巢发育不全

一、小儿先天性卵巢发育不全的症状是什么

　　典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查Turner综合征患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。

　　患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。

二、小儿先天性卵巢发育不全的预防护理方法是什么

　　先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出  通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询

　　（1）遗传咨询对象：

　　①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

　　②连续发生原因不明疾病的家庭。

　　③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。

　　④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

　　⑤原因不明反复流产的妇女。

　　⑥性发育异常者。

　　⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

　　（2）遗传咨询的主要目标：

　　①对患者本人：

　　A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

　　B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

　　C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。

　　②对于双亲及亲属：

　　A.检出家族中携带者及隐性病例。

　　B.判断家庭某一成员的发病风险。

　　C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。

三、小儿先天性卵巢发育不全的治疗方法是什么

　　在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予6.25～12.5μg/d，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为25μg/d的炔雌醇连服用22天，在第12天每天添加4mg甲羟孕酮（安宫黄体酮）10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血，5天后重复以上循环。

　　患者也可先采用妊马雌酮（premarin）进行替代治疗，每片结合雌激素（倍美力）含妊马雌酮（conjugated estrogens）0.625mg，用0.5～1片维持1～2年，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮＋结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节，该制剂第1～14片含结合雌激素0.625mg，第15～28片结合雌激素0.625mg加甲羟孕酮5mg，每天按顺序服用1片，较为方便。

　　极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。

　　近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁脐周等部位注射。开始治疗年龄越小，效果越好。

四、小儿先天性卵巢发育不全的检查方法是什么呢

　　实验室检查：

　　1.外周血细胞染色体核型分析  用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括：

　　（1）单体型：45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。

　　（2）嵌合型：核型为45，XO/46，XX，约占该病的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，XO细胞为主，其表型与单体型相似。

　　（3）X染色体结构畸变：46，Xdel（Xq）或者46，Xdel（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失，同时伴有X染色体易位等。

　　2.羊水细胞染色体检查  于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析，所见核型如外周血淋巴细胞核型。

　　3.荧光原位杂交  采用荧光标记的X染色体探针（DXZ1）与靶细胞进行杂交，其特异性杂交部位为X染色体着丝粒附近的Xq13.2区域，Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

　　4.血促性腺激素  FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

　　其他辅助检查：

　　腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。超声心动图检查查出有并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄的心脏疾病，影像学检查可发现肾脏畸形。