什么是染色体检查 染色体检查怎么做呢

一、什么是染色体检查呢

　　什么是染色体检查？染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法，在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查，能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。

　　目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为：

　　1、羊水染色体检查：孕16-20周

　　2、绒毛染色体检查：怀孕8-12周

　　3、胎儿血染色体检查：孕28周左右。

　　染色体检查适应症

　　1、有明显的智力发育不全；

　　2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

　　3、夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；

　　4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；

　　5、多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；

　　6、无精子症男子和男性不育症；

　　7、两性内外生殖器畸形者；

　　8、疑为先天愚型的患儿及其父母；

　　9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；

　　10、35岁以上的高龄孕妇。

二、染色体检查怎么做呢

　　染色体检查怎么做

　　染色体检查怎么做？用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

　　染色体异常

　　什么是染色体异常？染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等；染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。

三、如何降低染色体异常几率

　　虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的，但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施，大大降低降低染色体异常风险。

　　1、避免妊娠前不当行为

　　营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食习惯，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含*的饮料。

　　2、进行糖尿病筛查

　　女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险，易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史，怀疑自己患有多囊卵巢综合症，或者体重超标，建议孕前先与医生商量，并进行糖尿病筛检。

　　3、治愈妇科疾病后再备孕

　　对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括：子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调，还有以前做过的盆腔手术等，患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是，若需要服用药物，最好咨询医生意见，评估药物对怀孕的影响，隔一段时间后再怀孕。

四、孕前染色体检查费用

　　孕前染色体检查费用

　　孕前染色体检查顾名思义就是在怀孕的准备阶段的检查，当然也不是所有的都需要做染色体检查。如果在夫妇中的一方有遗传病的家族史，或者是因为不明原因有过自然流产的，胎儿畸形，死产，胚胎停育，新生儿死亡者，则是夫妻双方都要做染色体检查。而高龄产妇，Torch感染，或者一方的工作环境特殊，可以在怀孕后2-3个月进行羊膜穿刺等检查。

　　孕前染色体检查费用跟一般检查不一样，它需要对采集细胞进行一定的时间培养和测定，而先进的医疗设备和严谨的检查流程让它在很多小医院都并不能完成，所以，要做这个检查还是要去正规的大型医院，费用一般在300-500元之间，检查的具体费用是需要根据检查项目而定的。

　　孕妇染色体检查费用

　　因为各个地方的医疗水平不一样，所以孕妇染色体检查费用也是有差异的。具体的费用需要去医院咨询了解。

　　而需要做孕妇染色体检查的人群主要是一些年龄在35岁以上的高龄产妇，或者是经过唐氏筛查推测胎儿缺陷为高风险的孕妇，在怀孕16-20周之内，可能还会要做一个羊水诊断。这个检查医生要用很细的针刺穿腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量的羊水来做检查。这个羊水的细胞会被用来检查有没有染色体问题，这个检查的准确率比较高。

　　每个人的检查项目都是不同的，而同时各个地方的经济水平不一样也造成检查的费用不一样，暂时不能提供参考给大家。