唐氏症是什么 唐氏综合征报告单要怎么看

一、了解什么是唐氏综合症呢

　　唐氏综合症又称为21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病，而且，得了这种疾病的孩子，会成为父母和社会一辈子的负担，因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人。成为智障残疾人。

　　那为什么会发生这种疾病呢?又有哪些临床的表现?患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的，但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。

　　最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高，而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。

二、唐氏综合征体检单要怎么看

　　报告单分为几个部分：

　　1、年龄

　　是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算，若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁;

　　2、孕周

　　是指孕妇怀孕的周数;

　　3、体重

　　以抽血当日称得体重为最佳;

　　4、甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG

　　是指实验中测得的甲胎蛋白和游离β-HCG的浓度;

　　5、甲胎蛋白中位数倍数

　　指该孕妇测得的甲胎蛋白检测值除以相同孕周正常孕妇的甲胎蛋白中位数值，参考值范围为0.65-2.5，低于0.65或高于2.5为异常。唐氏综合征母亲血清AFP表现为降低异常， 而AFP中位数倍数≥2.5为神经管缺陷高风险。

　　6、游离β-HCG中位数倍数：

　　计算方法与甲胎蛋白一样，参考值范围为0-2.5，中位数倍数高于2.5是评估21-三体高风险的一个重要指标; 中位数倍数低于0.25则是评估18-三体高风险的一个指标。

　　7、21-三体年龄和18-三体年龄风险度

　　是指孕妇年龄孕育21-三体及18-三体胎儿的可能性;

　　8、21-三体风险度

　　指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性， 21-三体综合征高风险截断值为1:250， 临界风险是1:251～1:500，大于1:500为低风险;

　　9、18-三体风险度

　　指孕妇孕育爱德华综合征胎儿的可能性，18-三体综合征高风险截断值为1:350， 临界风险是1:350～1:500， 大于1:500为低风险;

　　10、神经管缺陷风险度

　　指孕妇孕育患神经管缺陷胎儿的可能性。神经管缺陷是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膨出等总称。

三、唐氏综合征那又有哪些临床表现呢

　　1.首先是外貌特征：表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。

　　2、观察患儿，可以发现他的头围小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

　　3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　5、男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　6、常会合并其他疾病，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。是很难存活到成人期的，即使存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

四、盘点唐氏儿的常见问题

　　1、智力低下：唐氏宝宝智力水平一般低于正常婴儿，而且发育迟缓，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

　　2、心脏缺陷：大约有40%的唐氏儿都有先天心脏发育异常问题。不过目前大部分唐氏宝宝都能通过外科手术矫正。

　　3、肠道缺陷：大约有4%的唐氏宝宝上肠道阻塞，也就是医学上称的十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能让食物通过。

　　4、甲状腺机能减退：大概有10%的唐氏宝宝会出现这个问题。患有这种病的唐氏宝宝会随着宝宝的年龄增长而增加，而且检查时并不明显。所以应该每两年都要检查下唐氏宝宝的甲状腺功能。

　　5、视力问题：很多唐氏宝宝都有视力问题，比如斜视、近视、远视和白内障。

　　6、听力问题：约50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。

　　7、颈椎不稳：大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不稳（和颈部连接的部位），这类宝宝容易在进行与人接触的运动中因为摇晃而损伤脊髓。所有唐氏宝宝在参加一些有身体接触的运动项目前，都应该先做颈椎X光检查。

　　8、容易感冒：唐氏宝宝因为免疫力低的问题，加上鼻腔通道很小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎，也更容易感冒。急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

　　9、寿命低：以前患者寿命很低，现在患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

　　唐氏宝宝目前没有办法治愈，唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。所以需要在怀孕中期进行唐氏筛查，特别是亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产的准妈妈。