先天愚型儿表现 唐氏儿的病因

一、唐氏儿疾病简介

　　先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。

　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征患病机率高低与人种，生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

　　唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点图册另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

　　唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

二、先天愚型的产生原因

　　“先天愚型”是一种常见的遗传性疾病。据估计，目前我国至少有120万人患有此类疾病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起的。男性患者没有生育能力，女性患者虽能生育，但却会把病遗传给后代。这不仅给自己带来痛苦、给父母带来极大的精神和经济压力，同时也给社会带来很大的负担。值得庆幸的是，怀孕时发生这种染色体错误往往是偶然的，再次受孕发生此病的可能性仅为3%。

　　先天愚型综合征是常染色体数目异常引起的疾病。染色体分析表明，先天愚型患儿的模型往往为47,XX(XY)，+21表示比正常人多了一条第21号染色体(实为22号)，此型也叫21三体形。这是由于卵子发生分裂过程中减数分裂发生了不分离，形成染色体异常的卵子，受精后所形成。随着母亲年龄的增大，卵子发生不分离的机会增多，40岁以上的母亲生出先天愚型儿的几率比25—34岁母亲要高10倍以上。

　　本病的表现呈现一定的临床特殊性，较容易识别：患儿呈特殊的呆滞面容，眼裂小，眼间距宽，眼裂上倾，鼻根低平，颔小，腭狭，口常半开，舌常伸出口外，四肢关节过度屈曲，肌张力低，所以也叫软*。指短，小指内弯，其中间指骨发育不良，拇指与第二指之间相距较大。50%左右的患儿有先天性心脏病，其中心间隔缺损约占50%。患儿生长迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，智力低下，只会说“爸”“妈”等单音节语音，缺少抽象思维能力。男儿常有隐睾，无生育能力。患儿易患呼吸道感染等疾病。

三、先天愚型新生儿特征

　　1.吃奶困难

　　出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早表现出来的症状往往吃奶困难，不会吸吮，特别容易吐奶，表示神经系统有损伤，日后智力会受影响。

　　2.面容、体态异常

　　有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小，苯丙酮尿症的皮肤异常白，毛发颜色特别浅等。

　　3.运动发育迟缓

　　智力低下的宝宝比正常宝宝明显运动发育迟缓。俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显，往往要到3—4岁或4—5岁才会自己走，而且走不稳。

　　4.语言发育落后

　　正常婴儿在7—8个月时就会模仿声音，一岁左右会叫爸爸妈妈，一岁半会说十来个字，能听懂简单的指令，2岁左右会问简单问题，3岁左右能基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后l—2年才有这些表现，都应看作是智力落后的信号。

　　5.对环境的反应性差

　　正常婴儿出生后不久，就对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着，他总要东张西望。可是智力落后的婴儿却对环境漠不关心。生后1—2个月时还不会与成人用眼睛对视，逗他时也不笑。整天非常安静，很少哭闹。这类婴儿往往因为其过分安静而受到表扬，一般很容易被忽视他的智力问题。

　　6.多动

　　和过于安静的婴儿相反，多动也是某些智力落后宝宝的一个特点。许多智力落后的宝宝不能安静地呆一会儿，无时无刻不在活动，特别明显地表现在4—5岁的儿童身上。这种多动与正常儿童的活泼、淘气不同，他并没有什么目的，只是一种不可抑制的兴奋而已，碰到什么就摸什么，碰倒椅子和凳子，也不知扶起来。

　　7.注意力不集中

　　智力落后宝宝的注意力很不集中。他们比正常宝宝注意力集中时间明显缩短。甚至到5—6岁时，集中注意某个东西的时间也不超过5—6分钟。他们对外界也很少关注。

　　8.视力和听力缺陷

　　严重视听缺陷，如深度近视、远视、散光、全聋、弱听等，对智力也有很大影响。因为视和听是人与外界的交流，就会使智力发育落后。

四、做好孕检早预防

　　孕期检查之“唐筛检查”

　　所谓“唐筛”检查，即为唐氏综合症产前筛选检查的简称，是通过抽取孕妇的血液进行化验，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　一般“唐筛”检查会安排在怀孕16周-20周，不过需要知道的是，“唐筛”检查只能判断腹中胎儿可能是唐氏儿的风险大小，但并不能以此作为绝对的判断依据，如果检查结果风险较高，那还需在医生的安排下进行羊膜穿刺检查来做进一步的确诊。

　　孕期检查之“羊膜穿刺”

　　所谓“羊膜穿刺”，即医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿 细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。而通过此手段得出的报告则较之“唐筛检 查”更为准确。