脊髓型肌肉萎缩的病因病理是什么 脊髓型肌肉萎缩症的症状是哪些

一、脊髓型肌肉萎缩的病因病理

　　Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X 连锁隐性等不同遗传方式。 病理生理（查看内容） SMA 的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展。1995 年，不同研究小组分别报道了3 个SMA 候选基因。法国Lefebvre 等在5q13.1 区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，含8 个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294 个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5 个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt 第7、8 号外显子在98.6%SMA 患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN 是SMA 重要的决定基因。随后Roy 等在5q13 区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16 个外显子，全长70kb，编码1232 个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP 基因第5、6 号外显子缺失，而2%的正常对照亦缺失5、6 号外显子，提示NAIP 基因亦与SMA 协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN 基因的缺失，提示与儿童型SMA 有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。

　　病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解，脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性，以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。

二、脊髓型肌肉萎缩症的分类

　　1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

　　2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

　　3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

三、脊髓型肌肉萎缩症的症状

　　1、婴儿脊髓性肌萎缩

　　（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

　　（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

　　（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

　　（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

　　（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

　　2、少年型脊髓性肌萎缩

　　是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

　　3、中间型脊髓性肌萎缩

　　又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

四、脊髓型肌肉萎缩症的治疗方法

　　1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

　　2、可借助辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

　　3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

　　4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。