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脊髓型肌肉萎缩的病因病理是什么 脊髓型肌肉萎缩症的症状是哪些

2017-06-01来源:快问养生编辑部作者:唐雨寒

一、脊髓型肌肉萎缩的病因病理

  Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X 连锁隐性等不同遗传方式。 病理生理(查看内容) SMA 的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA 基因定位的研究方面取得了很大进展。1995 年,不同研究小组分别报道了3 个SMA 候选基因。法国Lefebvre 等在5q13.1 区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因,全长约20kb,含8 个外显子,其转录产物约1.7kb,编码294 个氨基酸,功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝,二者间有5 个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt 第7、8 号外显子在98.6%SMA 患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN 是SMA 重要的决定基因。随后Roy 等在5q13 区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein,NAIP)基因,有16 个外显子,全长70kb,编码1232 个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP 基因第5、6 号外显子缺失,而2%的正常对照亦缺失5、6 号外显子,提示NAIP 基因亦与SMA 协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN 基因的缺失,提示与儿童型SMA 有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。

  病理变化主要位于脊髓前角,其运动细胞明显减少,呈退行性变,残留的神经细胞呈固缩、核溶解,脊髓前根轴突变细,轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性,以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。

二、脊髓型肌肉萎缩症的分类

  1、Ⅰ型,又称重型、急性型、婴儿型,患者在出生六个月内即出现症状,病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状,颈部控制、吞咽及呼吸困难,哭声无力、肌腱反射消失,一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

  2、Ⅱ型,又称中间型,其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间,病患之下肢呈对称性之无力,且以肢体近端较为严重,患者无法自行站立及走路,有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱,但脸部表情正常,患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年,孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

  3、Ⅲ型,又称成人型,属于轻型脊髓性肌萎缩症,其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征,下肢较上肢易受侵犯,在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,肌腱反射减弱,通常此类患者长期存活率高。

三、脊髓型肌肉萎缩症的症状

  1、婴儿脊髓性肌萎缩

  (1)对称性肌无力:自主运动减少,近端肌肉受累最重,手足尚有活动。

  (2)肌肉松弛:张力极低,当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

  (3)肌肉萎缩:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

  (4)肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常,故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

  (5)病程为进行性,晚期延髓支配的肌肉萎缩,以咽肌最为显著,伴有肌纤维震颤,咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难,易有吸收性肺炎。

  2、少年型脊髓性肌萎缩

  是婴儿型的一种轻型病损,起病常在2-7岁,间或更晚,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,病情进展缓慢,逐渐累及下肢远端和上肢。

  3、中间型脊髓性肌萎缩

  又称慢性婴儿型,起病在出生后3-15个月,开始为近端肌无力,继而波及上肢,病情进展缓慢,面肌常不受影响。

四、脊髓型肌肉萎缩症的治疗方法

  1、根据起病年龄、病情进展速度,肌无力的程度,实验室检查,存活期等临床资料进行诊断和分型,肌电图失神经电位有定性诊断意义。

  2、可借助辅助检验: 血清中肌细胞酶一般正常,神经传导速度正常或下降,肌电图可见失神经支配改变,插入电位延长,肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位,肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在,脑脊液正常。

  3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用,民间验方与现代科学配方为一体辨证论治,让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果,促进肌细胞血液循环,疏通和改善局部营养,刺激干细胞原位再生,恢复肌细胞的功能,专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病,临床疗效取得了很大进展。

  4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法,进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来,国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道,根据他们的观察结果表明,移植的干细胞可移行至受损的神经元区域,部分已分化为神经元。

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