小儿高磷酸酶血症的症状有哪些 小儿高磷酸酶血症如何预防

一、小儿高磷酸酶血症有哪些症状

　　典型症状： 主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

　　相关症状： 步态不稳 碱性磷酸酶增高 骨痛 脊柱后突 生长缓慢

　　一、症状

　　小儿高磷酸酶血症主要表现为生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨头疼痛是最常见的症状。由于疼痛而造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，如下颌骨畸形、颅骨畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

　　暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。

　　临床表现特点骨疼、骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙、磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

二、小儿高磷酸酶血症的发病原因是什么

　　一、发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

　　常染色体隐性遗传通常有以下规律：（1）假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。（2）受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。（3）受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。（4）两个受累者结婚生出的孩子都将受累。（5）男女受累的机会均等。（6）杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

　　常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。通常有以下几条规律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；（4）男女受累的机会相等；（5）受累者子女中出现病症的发生率为50%。

　　二、发病机制

　　破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。

三、小儿高磷酸酶血症的治疗方法有哪些

　　一、治疗

　　因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

　　1、止痛

　　（1）抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用利塞瞵酸（双磷酸盐）：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

　　阿司匹林：该药对钝痛的作用，优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛，如头痛、牙痛、 神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛、发热的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。

　　（2）降钙素（Calcitonin）：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

　　降钙素：降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用，其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素，可减低血浆中钙、磷浓度，抑制钙、磷的吸收。

　　2、其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

　　二、预后

　　常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

四、小儿高磷酸酶血症怎样预防

　　一、预防

　　本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。