兔唇属于基因缺陷吗 唇腭裂的原因

一、唇腭裂是什么原因

　　唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。那么，发生唇腭裂的原因是什么呢?

　　腭裂发生的原因尚不完全清楚，但认为与妊娠期食物中营养缺乏、内分泌异常、病毒感染及遗传因素有关。腭裂作为一种先天性发育缺陷，随着生长发育，畸形也随着年龄发生变化，包括畸形本身存在的生理发育缺陷、外科手术创伤造成的颌面外形继发改变，语言、听力等功能障碍，以及患者在社会交往中形成的心理障碍。

　　要预防腭裂的发生，需要采取一些预防保健措施。孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。

二、兔唇是由于基因缺陷吗

　　尽管目前导致先天性唇腭裂的原因尚未明确，但研究发现遗传因素和环境因素都有可能导致胎儿发育异常。杨银学介绍，大约有25%~35%的唇腭裂患者都具有家族病史，且患者一级亲属(即父母、子女及同父母的兄弟姐妹)的发病率比普通人高出40倍。

　　由于高发生率的先天性唇腭裂已经严重影响到中国的出生人口素质，因此清华大学医学院教授、中国工程院院士程京召集了全国著名专家，在对先天性唇腭裂的诊断和分类进行标准化的同时，课题组耗时3年，通过对宁夏、四川、南京、广州等地区总计超过2500例患者及3100例正常人进行生物芯片扫描，在染色体16p13.3区域首次鉴定出一个显著关联的位点rs8049367。

　　“这些发现对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据。”杨银学表示，母亲在怀孕头3个月接触的药物、烟酒、感染、损伤、放射线、微波等都是容易产生唇腭裂患儿的常见危险环境因素，找到易感人群后，通过研究遗传因素与环境因素的相互作用对有效降低出生缺陷率有着重要意义。

　　“我们目前主要是通过四维彩超对先天性唇腭裂进行筛查，但是这种筛查只是形态学上的表层检测，无法确定唇腭裂的严重程度，而且此时胎儿已经超过20周，一旦查出问题，是否引产也会让父母非常为难。”博奥生物集团高级副总裁许俊泉告诉本刊记者，如果可以将这一研究成果制成个性化易感检测基因芯片，在育龄和高危人群中推广使用，可以有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防策略。

　　“胚胎在4周~10周时开始进行面部发育，这时可以通过采集孕妇外周血，用生物芯片进行检测，评估出现唇腭裂的概率。”许俊泉说，随着我国“单独二孩”政策的放开，越来越多的高龄产妇需要对先天性唇腭裂进行易感检测来降低患儿发生率。

三、兔唇能够治好吗

　　唇腭裂可以治好吗?相信很多家长也是很关心这个问题的。其实，唇腭裂的治疗是一个复杂的过程，需要口腔颌面外科、整形外科，口腔正畸科，语音训练科，精神及心理科等多方面的专家共同协作才能取得满意的效果。

　　在腭裂手术时间方面，尽可能做到在2岁前完成腭裂修复术。对于裂隙较窄，手术后可不暴露或少暴露硬腭裸露骨面的患者，以一岁内完成腭裂整复手术为好。而对于裂隙严重，术后有可能遗留较大面积裸露骨面时，则可将手术时间适当延迟。对5~10岁的腭裂患者，实施在腭裂整复的同期行华西咽后壁增高术，以助腭咽闭合率的提高，而对大于10岁的腭裂患者在行腭裂整复术的同期行华西腭咽肌瓣咽成形术，可明显提高大龄患者的腭咽闭合率，对腭隐裂的患儿可严密监护，只有当出现喂养、听力或语音问题时才考虑进行腭裂的修复。

　　在手术后，为改善发音，患儿应在医师的指导下作语音训练，以期形成正确的发音。患儿到十几岁后，还需到口腔正畸科进行牙齿的正畸治疗。

　　腭裂手术后，宜使病儿屈膝、侧卧，头侧位或头低位，以便口内血液或涎液流出。小儿肌肉力弱，昏睡时可发生舌后坠而影响呼吸，可放置口腔通气道;必要时给氧气。患儿清醒后，才能拔除气管内插管，患儿完全清醒4小时后，可喂以少量糖水，观察半小时，如无呕吐可进流食。

四、唇腭裂会不会遗传

　　唇腭裂从医学角度上讲属于常染色体隐性多基因遗传病，具体病因大多有以下特点：

　　1、新生儿中，唇裂占0.17%，男孩比女孩患唇腭裂率高，腭裂占唇裂的一半，且女孩又比男孩的患唇腭裂率高。

　　2、唇腭裂不仅与遗传有关，受环境因素的影响也很大，所谓环境因素包括孕妇在妊娠期，特别是妊娠头三个月里，胎儿的唇或腭形成阶段受到某种因素的干扰，如风疹病毒、某种药物等。

　　3、唇腭裂隐性基因如果没有遇到相同的隐性基因，它就是遗传几代，也不显现病状，无任何异常特征。

　　4、唇腭裂是由多个基因决定的。如父母一方唇裂或者腭裂，子女患病的可能性为4%，孙子孙女和外孙子外孙女患病的可能性为0.7%，再下一代患病的可能性是0.3%。也就是说亲缘关系越远，发病的机会就越小。

　　唇腭裂是一种常见的先天性畸形，发病率为1‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%，母为患者，后代发生率为14%。人胚在形成的过程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周时，正是这些突起融合的时候，此时如果有什么原因影响了这些突起的融合，就会发生唇腭裂或面的其他部位裂开。