胎儿染色体异常b超能查吗 预防染色体异常的方法都有哪些
2018-06-26 来源：网友分享 作者：乐向彤
一、染色体异常诊断方法有哪些
在任何细胞中都可能发生染色体异常的现象，可能表现为染色体数目异常或者结构异常。在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。医生的说法是一般做彩超可以看出胎儿畸形，但是看不出是染色体异常，胎儿染色体异常是会有遗传性疾病， 是需要查个羊水和DNA的，超声检查只是看看有无先天畸形。下面就来说说有哪些比较可行的诊断方法吧。
1)实验室检查 a. Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增
2)产前检查是关键 高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
3)其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
4)染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。
二、染色体异常的症状有哪些呢
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常 性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。
三、染色体异常会带来哪些影响
染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。
染色体异常的原因 有很多原因都可能导致染色体异常，如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，这些都可能改变胎儿的基因规律。
高龄不仅仅指孕妇，有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。孕妇的年龄对胎儿有影响是因为胎儿是由孕妇的卵子发育而来的。如果卵子暴露在辐射的环境中，致畸剂就会对卵子有严重的影响，致畸剂的含量越多，卵子出现异常的可能性越大。
辐射，如X射线照射也会影响遗传物质，从而影响基因功能和排列规律。这个后果很严重，因为基因控制着胎儿的发育和器官的生长。以下是三种最常见的染色体异常的症状：
唐氏综合征 这是最常见的染色体异常，发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长，可能会表现为严重的智力发育 迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常(关于这部分的详细内容请参见下一页的描述)。
18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症，有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。
13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。
性染色体异常 性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
特纳综合征(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。女婴长大后身材矮小、 颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。
克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小。
脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。
致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。
致畸因子会引起胎儿出现系列问题：包括心脏异常、新生儿出生时感染。
四、怎么预防染色体异常
如何降低染色体异常、先天缺陷或流产风险?
没有任何办法可以使时光倒流，可是，引起染色体异常、生育力下降和流产等问题的其他原因却是可以改变的。人的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能增大不利结果的风险。
一个典型例子是，有些父亲在妻子怀孕前抽烟。在第8章，我曾为大家提供最新的研究成果，说明父亲在妊娠前抽烟，可导致人们一般不会怀疑的很多种问题，包括流产风险增大、死胎、神经管缺陷和某些类型的儿童癌症。如果当父亲的在妊娠前至少三个月停止抽烟，可以大大降低生殖问题的总体风险。
卵子跟精子不一样，并不会在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前行为，比如营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等，都可能导致后代出现染色体异常的更高风险，而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。
因此，年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕，都必须有良好的饮食，摄取足够丰富的维生素及蛋白质，而且要停止抽烟、喝酒，也不要饮用含*的饮料。推荐阅读：怎样才能快点怀孕?
母方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病，这并不会导致染色体异常的风险，可是，却会极大增高先天缺陷的风险。心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷是最常见的。
患有糖尿病的女性如果孕前严格控制血糖水平，胎儿患先天缺陷的风险，与没有糖尿病的女性怀上带先天缺陷的胎儿的风险是一样的。
请记住，年龄大的女性患糖尿病的风险更大，因为糖尿病风险也是随年龄增大而增大的。如果家族中有糖尿病史，如果怀疑自己患有多囊卵巢综合症或糖尿病，或者体重过大，我建议大家孕前先与妇科/产科医生商量，并进行糖尿病筛检。
