线粒体脑肌病护理常规是什么 线粒体脑肌病有哪些治疗方法
2018-04-21 来源:网友分享 作者:邬妙竹
一、线粒体脑肌病患者日常该怎么护理
线粒体脑肌病病人幼年起就有学习成绩差,运动不耐受等情况,导致患者性格孤僻,社交障碍。作为他的家人更要从这方面着手帮助他们走出困境。那么线粒体脑肌病患者日常该怎么护理呢?
步骤/方法:
1 解除患者的思想顾虑,鼓励病人参加集体*活动,鼓励病人说出自己的心理感受 ,耐心倾听病人的叙述,以取得理解并保持良好的人际关系。
2 保证充足的睡眠,保持精神放松,进行力所能及的活动,必要时给予氧气吸入,还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导。
3 运动量超负荷,应立即停止活动,卧床休息,根据病情,逐渐增加活动量,以病人能够耐受为度,病人活动时给予必要的帮助。
4 协助翻身时,避免拖、拉、推等动作;采取保护性措施;保持皮肤清洁,每晚用温 水擦浴,内衣柔软勤更换;加强病人营养,提高肌体抵抗力。
5 给予加床档,防坠床的发生;入厕或外出活动时有人陪护,防摔倒或其他意外受伤;指导病人进行循序渐进的肢体功能锻炼,运动时机、运动量、运动方法得当,防虚 脱、摔伤等意外发生。
注意事项:
1、经常巡视病人,提供必要的帮助,避免受伤的可能。 2、避免身体某一部位长期受压,翻身1次/2h。 3、增加营养摄入,给予高蛋白、高糖、高维生素、低脂饮食。
二、线粒体脑肌病有哪些临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;KSS综合征;Pearson综合征;Alpers病;Leigh综合征;Menke病;LHON;NARP;Wolfram综合征。现仅就主要综合征的临床特点概述如下:
1、MELAS综合征
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10~40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%~70%苍白球钙化,MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。MELAS患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。MELAS患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁及一些精神症状等。隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现,常有家系遗传,在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同程度的听力下降和母系遗传的糖尿病和/或耳聋(MIDD)。其次,发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在疾病的间歇期,推测可能是线粒体能量代谢受损,一方面增加了神经元的兴奋性,另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。再次,MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍,包括语言、记忆、定向力障碍等。最常见是前额叶的执行功能受损,MRI上表现为脑干后部、扣带回的缺血样改变,可能与脑皮质神经元变性有关。另外,少部分患者可出现周围神经病,表现轻微感觉异常、袜套样麻木感等,以隐匿性、渐进性起病为主,常累及远端肢体。
三、线粒体脑肌病有哪些检查
1、电生理检查
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。
2、血清乳酸检查
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm~2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于MELAS等脑组织损害明显疾病,其他类型线粒体疾病可见血清乳酸升高而脑脊液乳酸值无明显升高。
四、线粒体脑肌病怎样治疗
虽然近几年对本病分子基础的认识突飞猛进,但治疗选择仍然有限,目前主要依靠支持疗法,而不是纠正根本缺陷。
1、药物治疗
联合用药,目前所用药物大致分为以下4方面:
(1)清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等;
(2)减少毒性产物二*、二甲基甘氨酸等;
(3)通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等;
(4)补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10和维生素C可以使维生素E保持活性状态,辅酶Q10又可以促进能量代谢;二*和维生素B1从不同方面作用于丙酮酸脱氢酶复合物,组合运用可以加速氧化代谢,减少乳酸生成;辅酶Q10和琥珀酸均能作为电子载体直接为复合酶Ⅱ和Ⅲ传递电子,故复合酶I缺陷的患者可以联合使用;抗氧化剂作用于呼吸链的各个环节,可保护各种复合酶不被氧自由基破坏。因此多年前便开始联合用药治疗ME。另外ME是由于氧化磷酸化呼吸链的完整性被破坏所致的疾病,因此给予改善能量代谢的各种药物有助于患者症状的缓解。但明确线粒体氧化磷酸化链条中的某个因素缺乏非常困难,因此多种辅酶、维生素等改善能量代谢的药物组成的“鸡尾酒”疗法成了近些年治疗ME的主要方法。