血友病有哪些症状 血友病有哪些检查方法

一、血友病的症状有哪些

　　典型症状： 皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点；。关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。

　　相关症状： 皮肤出血斑 关节腔内出血 肌肉出血 拔牙后伤口经久不愈

　　出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1、皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位。幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。

　　2、关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处。关节出血可以分为三期：

　　A急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛。继之肌肉痉挛、活动受限，关节多处于屈曲位置。

　　B全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

　　.后期：关节纤维化/关节强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏、关节挛缩导致功能丧失。膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　3、肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。

　　4、血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5、假肿瘤（血友病性血囊肿）囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。

　　6、创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

　　7、其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡；咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。

二、血友病的病因是什么

　　血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。那么血友病的发病原因是什么？

　　主要病因： 遗传因素

　　血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

　　因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病的检查方式有哪些

　　1、一般项目

　　血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。

　　2、初筛试验

　　凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性30%时，即可延长，可以检测轻型病例）、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。

　　3、确诊试验

　　可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）纠正试验来鉴定血友病类型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成试验不正常时，可做纠正试验。正常血浆经硫酸钡吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、IXa因子，因此如果患者血浆的部分凝血活酶时间仅被正常硫酸钡吸附血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅪ缺乏症。可将三者加以鉴别。

　　4、FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定

　　采用凝血酶原时间一期法，将已知有关因子缺乏的血浆作为基质血浆，加入兔脑浸出液、白陶土悬液、氯化钙及不同稀释度血浆或血清后，按凝固时间制成有关因子活性曲线后，对受检标本进行换算。

　　5、FⅧRAg的测定

　　血友病A患者血浆中含量正常或增高。

　　6、FⅧCAg的测定

　　在血友病A患者中，血浆Ⅷ：CAg与Ⅷ：C平行减少。

　　7、VWFAg的测定

　　血友病A患者正常或增高。

　　8、基因诊断

　　血友病分子水平存在着显著的遗传异质性，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。

　　9、血友病A携带者及胎儿期的诊断和遗传咨询

　　大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。

四、血友病的饮食禁忌有哪些呢

　　饮食适宜：1、宜吃高钙食物；2、宜吃富含维生素C、E及B胡萝卜素的果菜；3、宜吃止血、补血的食物。

　　宜吃食物宜吃理由食用建议

　　鸡腿菇。富含铁、锌、铜等微量元素的食物。烹调时间不能太短，至少应该在急火中炒5分钟以上，使肝完全变成灰褐色，看不到血丝才好。

　　鸭肝。味甘、苦、性温，归肝经；可补肝、明目、养血。治疗贫血配菠菜最好。动物肝还是不宜食用过多，以免摄入太多的胆固醇。

　　桔子。橘子富含维生素C与柠檬酸。桔子的吃法也有讲究，以烤着吃最好。具体方法是将桔子（1～2个）洗净后放在40℃～50℃的开水中浸泡1分钟，然后用布擦干放在铁网上，用中火烧烤至微焦为止。这样，桔皮中的成分可以渗透到桔子里面去，且这样处理以后，桔皮也可一起吃下去。每天早、午、晚各食用这样的桔子1个，对动脉硬化、高血压、咳嗽、哮喘、食欲不振、消化不良、胃炎、胃酸过多、便秘等病有一定疗效，并具有护肤美容的作用。

　　饮食禁忌：1、忌吃高脂肪食物；2、忌吃辛辣刺激性食物；3、忌吃油炸、油腻等不易消化的食物。

　　忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　榴莲。榴莲性热，食用后可以活血散寒以免出现自发性出血。

　　茼蒿。茼蒿含有新鲜且为深绿色的色素，叶绿素具有去除胆固醇，降低血粘度。影响凝血功能

　　猪油。高脂肪食物不利于疾病的治疗和恢复