患有重度地中海贫血怎么治疗 地中海贫血的检查

一、什么是重度地中海贫血

　　重度地中海贫血是一种遗传疾病，重度的地贫有可能危及患者的生命安全，目前来说对于重度地贫还没有什么特效药能够治愈，只能是采取输血的方式维持。

　　重度地中海贫血要想治愈必须采取造血干细胞移植，但是这种治疗方法花费比较大，而且危险性也非常高，如果可以成功的话可以使得地贫患者摆脱对于输血以及除铁机的依赖，如果不能采取造血干细胞移植就只能是通过输血以及除铁剂维持生命，即使是这样，铁也会越来越多的沉积在肝脏、脾脏等部位，长此以往会引起这些器官的衰竭从而导致死亡，同时造血干细胞移植也具有非常大的危险性，所以说重度地中海贫血是一种非常严重的疾病，很可能会夺走患者的生命。

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，具有非常强的遗传特点，是最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。这种疾病是由于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，含有异常血红蛋白的红细胞出现变形性大大降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，从而导致了贫血甚至发育等异常，所以医学上将这种疾病称为溶血性贫血。

　　地中海贫血是一种目前来将很难治愈的疾病，但是这种疾病能够被积极的预防，也就是说可以通过婚前检查以及孕期筛查检查出重度地贫的胎儿及时的进行避免地贫缺陷儿的出生。

二、地中海贫血能治好吗

　　其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主，轻型无症状可以选择不用治疗，但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植，因为遗传基因无法改变，最后无法痊愈。

　　如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植，则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过，长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内，随着时间的推移，可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外，造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

　　以上都是一般治疗，而红细胞输入和铁螯合剂都是新型的治疗方法。红细胞的输入可以缓解病情，最好是洗涤红细胞，防止输血反应。这样可以促使患者发育接近正常和骨骼的病变。铁螯合剂是常用去铁胺，可以增加铁从尿液或者粪便中排除，但是对于胃部的铁吸收是无效的。无副作用，可以长期使用;维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强对铁的排除。

　　另一种的造血干细胞移植异基因是主要针对重型地中海贫血的首选方法。而脾切除主要针对血红蛋白H病或者中间型β地中海贫血的效果很好。其他少数使用的基因火化治疗，也是可以改善地中海贫血的症状。

三、地中海贫血的有效食疗

　　1、乌龙大枣汤。取大枣50克，龙眼肉20克，砂仁15克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。

　　2、冬虫夏草鸡。用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

　　3、阿胶大枣粥。取糯米50克，阿胶10克，大枣8枚，白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥，快熟时放入阿胶及白砂糖，再煮片刻即可。

　　4、虫草炖瘦鸭。用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。

　　5、加味羊骨粥。取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

　　6、花生牛筋粥。用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调;为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

　　7、蜂蜜桑葚膏。取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

　　8、红黑木耳汤。用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

四、地中海贫血有什么检查方法

　　鉴别诊断：

　　1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

　　2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。

　　3、其他Hb病：HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似，但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高，但患者无贫血。

　　4、先天性溶血性贫血：如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病，可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

　　5、获得性HbH病，并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等，但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

　　6、HbF和HbA2增高：某些再生障碍性贫血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，应注意鉴别。

　　诊断要点：

　　一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

　　二、常有家族史。

　　三、实验室检查

　　(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66%)，网织红细胞增多。

　　(2)红细胞渗透脆性降低。

　　(3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

　　四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。