导致小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因是什么 都有哪些症状

一、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的病因
　　（一）发病原因：
　　本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
　　（二）发病机制：
　　本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

    黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnsonsyndrome）是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。 　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的症状
　　以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动，感染后黄疸加深，实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

二、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查
　　1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。
　　2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。
　　3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。
　　4.尿液检查尿胆红素增高。
　　应做腹部B超检查，可有肝脏增大。
　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的诊断
　　根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。
　　与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

    产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊。

三、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的治疗

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征西医治疗
　　1、本病征尚无特殊治疗。
　　2、可给予适当的保肝措施。黄疸较深时可加用*口服，有助于血胆红素的降低。
　　3、疗效评价。
　　（1）治愈：黄疸消退，症状消失。
　　（2）好转：黄疸减轻，症状好转。
　　（3）未愈：症状体征及辅助检查未改善。
　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征中医治疗
　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。亦可作后期调理。
　　中医认为黄疸之发，乃为湿热或瘀热内阻。感受湿热邪毒，因小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾运不健，感受湿热之邪未能输化，透发于外。而皮肤面目发黄，或小儿禀赋虚弱，湿热内阻，气机不畅，肝胆疏泄失常，以致气机郁滞，脉络瘀积而发黄。
　　基于此，选用中草药退黄，方中茵陈清热化湿、利胆退黄，为治疗黄疸的首选药物；栀子苦寒而质轻、清三焦利小便，茵陈、栀子配用可使泻热从小便排出。柴胡和解退热、疏肝解郁、调和肝脾、行气止痛，其所含柴胡皂苷具有解热、抗炎、镇痛、镇静、抗肝损伤等作用。丹参活血祛瘀、凉血消痈。甘草味甘，性平，气和性缓，具有益气补中，泻火解毒，调和药性的功效。
　　诸药合用以达到清热利湿、疏肝利胆、利尿退黄、活血化瘀、散结消、滋阴潜阳的功效，促使黄疸消退。

四、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的保健

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的保健
　　一、护理：
　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
　　二、饮食：
　　宜清淡饮食，忌酸辣重味之品。
　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的预防
　　本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。
　　1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
　　2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。