肝性血卟啉病综合征的病状特征 肝性血卟啉病综合征的保健和预防

一、肝性血卟啉病综合征的病因

　　肝性血卟啉病综合征的病因

　　肝性血卟啉病综合征的病因、发病机制概要：急性间歇性卟啉症是由于部分缺乏胆色素原脱氨酶(PBGD)而引起的。一般来说女性多于男性。其发病机制：卟啉缺乏或含量升高。过氧化物酶和尿黑酸氧化酶发生缺陷均可以导致卟啉病;如果透照的光波≈400nm(Soret带)并有氧存在时，卟啉就引起对组织、细胞、亚细胞和经由单线氧形成的生物分子的光损害。

　　肝性血卟啉病综合征的详细解释：

　　急性间歇性卟啉症的病因：本病是由于部分缺乏胆色素原脱氨酶(PBGD)的结果，属常染色体显性遗传疾病，但有不同的外显率，即使在一个家族中，基因携带者可终生不显症状，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被证实，大约80%的基因携带者一生中皆可不发病。其特点为阵发性腹痛和神经系统症状，尿中ALA和PBG排泄增多。AIP是所有遗传性卟啉病中最常见的一种。发病常在20～40岁，女性多于男性，约为3：2，女性多见于青春期后和妊娠期。

　　发病机制：

　　卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质在体内不只合成血红蛋白，同时也合成结构不同的肌红蛋白、细胞色素、过氧化物酶和尿黑酸氧化酶等。上述物质在细胞代谢过程中不可缺少。血红素大部分在骨髓和肝脏合成，有8种酶参与其合成过程，第1个酶和最后3个酶存在于线粒体中，而中间步骤中的酶存在于胞液中。在此过程中，任一酶发生缺陷均可以导致卟啉病。多数为常染色体显性遗传。

　　卟啉原是四个吡咯环经-CH2-(亚甲桥，methylenebridge)衔接起来的，亚甲桥在组织中极易被氧化，使卟啉原变成卟啉。卟啉原是无色的，而卟啉能吸收可见光而变色。在正常组织中只存在着少量的游离卟啉，但在卟啉病患者中，它们的水平可明显地升高。如果透照的光波≈400nm(Soret带)并有氧存在时，卟啉就引起对组织、细胞、亚细胞和经由单线氧形成的生物分子的光损害，此即卟啉病产生皮肤症状的原因。

　　症状多在青春期出现，并与月经周期有关，故男性和儿童很少发病。有些患者的类固醇5-α-还原酶活性低下，说明其内分泌状态与发作有一定关系。某些药物如*类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮皆可诱发本病的发作。实验证明，原卟啉的合成被部分阻断后，此类药物可造成对肝血红素的需要增多，促使肝细胞色素P450的合成，从而使ALA合成酶增多。因此认为尿卟啉原I合成酶缺乏的患者，对药物所致的P450代谢障碍失去调节作用。此外，注射葡萄糖和高铁血红素可使症状缓解，葡萄糖可抑制ALA合成酶;高铁血红素注射后因反馈作用抑制ALA合成酶的产生，从而使ALA和胆色素原(PBG)的排泄量明显减少，此现象间接证明本病是由于ALA合成酶产生过多所致。

　　临床观察证明，对这类患者减少其能量供给，造成负氮平衡，则ALA与PBG的排出量增多，给予葡萄糖或恢复正氮平衡后，尿中此类物质排出量明显减少。

　　神经系统症状产生的原因尚不十分清楚，可能因为ALA与PBG由肝细胞中释放，通过血脑屏障作用在神经细胞的缘故。多数患者血中ALA与PBG浓度的高低与神经系统症状轻重有一定关系，但也有报道此类患者已发生急性肾衰竭，虽血浆中ALA与PBG浓度增高，但并无神经系统症状出现。

二、肝性血卟啉病综合征的症状有哪些

　　肝性血卟啉病综合征的症状

　　1、发病时，症状往往持续数天或更长。青春期后，女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重，以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心、呕吐、便秘、腹泻和腹部胀气。多数病例可观察到尿潴留、尿失禁或排尿困难。严重病例由于高含量的卟啉(一种PBG的自然氧化物)，尿可呈葡萄酒色。少数病例还可有心动过速和不大多见的发热、大汗、烦躁不安和震颤。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安。

　　2、所有这些症状，包括胃肠道症状，都是因神经系统受影响引起。控制肌肉的神经受到损害，导致肌无力，常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失，但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。

三、肝性血卟啉病综合征怎样治疗

　　肝性血卟啉病综合征的治疗

　　肝性血卟啉病综合征的治疗概要：急性间歇性卟啉症避免使用诱发症状的药品。腹痛时用氯丙嗪，抗利尿激素分泌过多导致水中毒，轻症禁水可恢复。有严重神经损害影响呼吸者应用辅助呼吸。出现精神症状者用三氟拉嗪。发作时要特别注意药物的选择。

　　肝性血卟啉病综合征的详细治疗：

　　急性间歇性卟啉症的治疗：

　　1.预防发作

　　四葡萄糖有抑制δ一ALA合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化合物，每日应进食300g以上米或面;当ALA和胆色素原有增加趋势时，应静脉滴注葡萄糖溶液。避免使用诱发症状的药品。

　　2.缓解症状

　　腹痛时用氯丙嗪，初始剂量为12.5mg，如痛不止则增加剂量至50～100mg，每日3～4次。用哌替啶肌内注射也可。轻痛者用吩噻嗪类药。心动过速者或高血压者用普萘洛尔。

　　3.抗利尿激素分泌过多导致水中毒，轻症禁水可恢复。重症应给予20%甘露醇250ml快速滴注。给予地塞米松磷酸酯10mg以减轻脑水肿。血钠过低时用3%一5%氧化钠100ml静脉滴注。

　　4.有严重神经损害影响呼吸者应用辅助呼吸。出现精神症状者用三氟拉嗪，每日2.5～10mg。癫痫用地西泮，每日2.5—5mg。

　　5.发急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些患者在水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要特别注意药物的选择。可采用水合氯醛、*或哌替啶缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分患者服用氯丙嗪可使肠痉挛缓解。对上述处理无效的严重病例应静脉给予葡萄糖，碳水化合物提供的最小量应在300g/24h。静脉给予正铁血红素[4mg/(kg·12h)]可有效地减少ALA和PBG的排泄并控制急性发作。有些患者发作与月经周期有关，可用抑制排卵的药物，如最小剂量口服避孕药，可使发作减轻，发作次数减少;但应注意凡家系中有皮肤症状的不能使用。

四、肝性血卟啉病综合征如何保健

　　肝性血卟啉病综合征的保健　　

　　一、护理;

　　减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

　　二、饮食：

　　适宜食物：西瓜，冬瓜，黄瓜，丝瓜，甜瓜

　　忌吃食物：大葱，洋葱，青葱，葱白，小葱

　　饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

　　预防肝性血卟啉病综合征的预防

　　1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。

　　2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。

　　3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。

　　4、纠正水、电解质紊乱。