遗传病检查项目有哪些 遗传病检查的注意事项

一、遗传病的检查项目有哪些

　　1.以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

　　2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

　　3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

　　4.应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”

二、哪些遗传病目前可检测

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

　　X连锁遗传病

　　临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。

　　先天畸形

　　先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断，有可能在产前发现。

三、检查遗传病时需要注意哪些

　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

　　1、婚前咨询男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此做出明确的诊断，可就在发风险做出估计，并且告知产前诊断的可能性。

　　2、生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；

　　3、一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。4、行政部门咨询卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

　　尽早检查遗传病，会对患者有个基本医治的治疗过程，会防止遗传病病发，抑制病情恶化，减轻病症，如果家族中有遗传病的病史，在婚前一定要去相关医院做一个基因检查，这样可以避免遗传病影响下一代，并且做出下一代患病概率的分析，心里有个准备，对遗传病有一个正确的认识和积极的治疗心态，子啊遗传病病发的时候能够及时得到医治。

四、遗传病到底怎么遗传的呢

　　遗传病一直是难以攻克的疾病，不少医学从业者一直致力于遗传病的预防工作，希望那些有遗传病的人可以正常生育，不用担心自己的子女一生下来就得病，通过基因遗传给子孙后代。遗传病到底怎么遗传的呢?

　　当每两个为一组的遗传基因中，有一个是引起疾病的病理性遗传基因，这个遗传基因又是显性(能力较强，较同组的正常遗传基因力量大)肘，就会出现显性遗传病。

　　这个病理性遗传基因来自亲代(即父母)中的一方，进一步讲，在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有这个病理性遗传基因，患这种遗传病。看一看显性遗传病家庭的血型或家谱，就可以知道，无论哪一代都有患此病的人，并且一直延续至今。

　　患显性遗传病的人，一般都有着一个引起疾病的病理性遗传基因。这类患病者(显性遗传病患者)如果与正常人结婚，他们的下一代就会从有病的父亲或母亲那儿或者继承病理性遗传基因，或者继承正常遗传基因，二者必居其一。因此，子代中可能会有半数健康、半数患病，即有1/2的子代可能继承父母亲的病理遗传基因，患与父亲或母亲相同的显性遗传病。此时，假如孩子继承的只是正常遗传基因，则身心各方面发育完全正常，丝毫不必担心有这一遗传性疾病。假如将来这个孩子长大成人，再同健康人结婚，就再也不会将这种病遗传给子孙后代了。

　　如常染色体中带有一个显性遗传病理基因并将这个基因传递给子代，子代表现出与亲代之一相同的病态，叫做常染色体显性遗传病。其表现有：软骨营养障碍、青色巩膜、短指(趾)症、马方氏综合征、无虹膜症、先天性白内障等。

　　同样，当性染色体带有显性遗传病理基因并将此基因由亲代传递给子代，又由子代传递给孙代时，称做性染色体显性遗传病。这种性染色体显性遗传病(伴性显性遗传病)中，有牙齿发育不全等。

　　患显性遗传病的亲代所生的子女有1/2与亲代呈同种显性遗传病态，但实际上，如果只有一两个孩子，也有可能全部为正常的健康儿，再加上其他各种影响，这类子女患有显性遗传病的概率在50%以下。

　　很多遗传病治疗效果都很好，虽然还不能完全阻止遗传病遗传，但是起码发病以后治疗效果是很好的，遗传病患者同样有生育子女的权利，只是为了生育出更优秀的子女，受孕方面最好还是多咨询下医生，重视孕期检查。