胎儿遗传病的检查 怎么预防遗传病

一、胎儿遗传病的检查项目有哪些

　　1.以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

　　2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

　　3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

　　4.应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。

二、遗传病是怎么进行遗传的

　　遗传病是受基因影响的一类疾病，很多遗传病是在配偶的原则上是有很大的影响的，哪么这些遗传病都是通过一些什么规则和途径来遗传的呢?下面小编给大家做个简单的介绍。

　　正常人有23对(46条)染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。

　　遗传性疾病通常可分为三类：

　　1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

　　2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种：

　　⑴常染色体显性遗传：如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。

　　目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人(杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子)，则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

　　⑵常染色体隐性遗传：当一对染色体中都有致病基因时才发病。

　　如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

　　⑶伴性遗传：致病基因存在于性染色体上，多在X染色体上，故又称为X-伴性遗传。

　　根据致病基因在X染色体上的显隐性，又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见，如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病，因为她有两条X染色体，虽然一条有致病隐性基因，但另一条则是带有显性的正常基因，因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体，因此一个致病隐性基因也可以发病，常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

　　3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。 遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。

　　所以如果怀疑有遗传性疾病的话，是需要提前进行检查的，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。对于遗传病做到事先的预防是非常重要的。

三、怎么做好遗传病的预防措施

　　(1)遗传咨询。通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;最后提出对策和办法。

　　(2)产前诊断。某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。

　　(3)婚前男女中杂合子检查。隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病，但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。

四、遗传病主要有哪些呢

　　糖尿病：糖尿病是内分泌代谢性疾病，有家族遗传倾向。Ⅱ型比Ⅰ型糖尿病的遗传倾向更显著。1

　　心脏病：如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。

　　高血压、高血脂：如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。

　　肥胖症：父母一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方都是肥胖症，可能性就会提高到70%。即便如此，只要孩子一直坚持健康饮食，锻炼身体，也能长成一个体重正常的孩子。

　　高度近视：近视与遗传有一定的关系，尤其是当爸妈均为高度近视时，宝宝近视的几率就会更大，即使不是一出生就近视，一旦受到环境的影响，就可能发展为近视。因为遗传因素而成为近视的人数仅占近视总人数的5%，后天环境和习惯的影响更加不容忽视。

　　皮肤癌：黑毒瘤是一种不常见但非常致命的皮肤癌。如果父母一方患有黑毒瘤，孩子得病几率是2%到3%;如果父母双方都患有黑毒瘤，几率就会提高到5%至8%;如果父母在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，孩子得病的几率将会更高。

　　鼻炎：鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。

　　精神疾病：父母一方为精神分裂症，其子女发病机率为15%左右，父母双方都是精神分裂症，则子女发病机率在40%左右。

　　秃头：只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。

　　血友病：典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。

　　乳腺癌：家族遗传患病率比常人高7-8倍。乳腺癌是一个具有明显遗传特征的疾病，如果一个家族中不止一人患有乳腺癌，就应当怀疑是否为遗传性乳腺癌。

　　抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

　　超重：女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。

　　骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。