肌营养不良的种类 如何预防肌营养不良

一、肌营养不良有哪些种类

　　假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

　　当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

　　肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

　　眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

二、如何预防肌营养不良的发生

　　（1）产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不*属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型（dmd）特点，因此可疑杜兴氏型（dmd）携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变；对杜兴氏欣（dmd）携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，cpk或血清肌红蛋白（mb）在决定是否终止妊娠。

　　（2）遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防肌营养不良症发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型（dmd）对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型（dmd）的预防和婚姻状况有很大指导意义。

　　（3）检测cpk:肌营养不良假性肥大型患者血清中的cpk增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

三、肌营养不良的各项检查

　　（一） 血清酶测定：

　　1、血清肌酸磷酸激酶（cpk）：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

　　血清中肌酸磷酸激酶cpk含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

　　2、血清肌红蛋白（mb）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

　　3、血清丙酮酸酶（pk）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。

　　4、其它酶：如醛缩酶（ald），乳酸脱氢酶（ldh），谷草转氨酶（got），谷丙转氨酶（gpt）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

　　（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

　　（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

　　（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。

四、肌营养不良的临床表现

　　进行性肌营养不良症的危害不可忽视，进行性肌营养不良症的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，一般在20多岁时死亡。

　　进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。进行性肌营养不良症的危害很大，有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。

　　进行性肌营养不良症的危害很大，它是严重危害患者身体健康的一大危险疾病，患有进行性肌营养不良应该尽早进行合理治疗，避免延误病情造成不良后果，不及时进行科学治疗轻者生活不能自理，重者致残的情况屡见不鲜。