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生长激素缺乏症的病因是什么 怎么治疗生长激素缺乏症

2016-12-17来源:网友分享 作者:范夜山

一、生长激素缺乏症的病因是什么

  (1)基因突变:约占5%~30%,包括GH-1、Pit、GHRH受体等基因突变,多有家族史,其中GH-1突变最常见。hGH基因位于17q22-q24。GH-1突变导致单纯性GHD,lA型对外源GH治疗合并抗体,是碱基的大片缺失。lB和Ⅱ、ⅢPit基因位于3p,所编码的Pit蛋白为转录因子,并对垂体前叶发育起决定性作用。Pit基因突变常造成垂体前叶激素联合缺乏(GH、PRL、TSH等)及垂体细小,目前已发现逾8种突变类型,各型的表型中垂体前叶激素缺失组合不一。GHRH受体基因位于7p14,目前仅发现G265T,G72T两种突变类型,表现为单纯性GHD,遗传方式为常染色体隐性遗传。

  (2)下丘脑、垂体发育异常:前脑无裂畸形、视中隔发肓不良等常伴垂体前叶或垂体柄发育异常。

  (3)心因性侏儒:又称失母爱性侏儒,见于受虐待或情感剥夺,GH分泌减少,其内分泌检查酷似真性GHD,可伴ACTH、TSH水平降低,对GH治疗反应差,但去除诱因后GH分泌及生长恢复正常,因此亦称暂时性GHD,机制不明。

二、生长激素缺乏症的症状是什么

  1.原发性GHD

  ①常有围生期异常史,如臀位产、钳产、围生期窒息等。心因性侏儒者有受虐待、忽视等明显家庭因素,常伴神经性厌食、异食癖。

  ②生长迟缓或生长停滞:出生时体重、身长可正常,1岁左右开始呈现生长缓慢,生长速率<4cm/年,甚至<2.5cm/年,但智力正常。

  ③体征:体态均匀,手足小,面容幼稚(娃娃脸),头发纤细、柔软,皮下脂肪(尤其腹部)较厚。牙齿萌出迟缓,下颌小,恒齿排列不整。小阴茎(为GHD较特异性体征,原因不明,与性腺轴无直接关系),多数有青春发育延迟。

  2.特发性生长激素缺乏症

  多见于男孩,男:女为3。10患儿出生时身高和体重均正常,多在1岁后出现生长速度减慢,身长落后比体重低下更为显著,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下(或低于两个标准差),身高年增长速率小于5cm。患儿虽生长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符。患儿头颅呈圆形,面容幼稚,脸圆胖,皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐。骨骼发育落后,骨龄落后于实际年龄2岁以上,但与其身高年龄相仿。骨骺融合较晚。智能发育正常。多数伴有青春期发育延迟。

三、生长激素缺乏症的检查

  1.生长激素刺激实验

  生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定,正常人血清GH值很低,且呈脉冲式分泌,受各种因素影响,故随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L),可排除GHD。因此,怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。

  生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中,GH的峰值<10μg/L,即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L,为GH无完全缺乏。GH峰值5—10μg/L,为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性,必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时,才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童,尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心,因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外,若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体,须作GHRH刺激试验。

  2、血GH的24H分泌谱测定

  正常人生长激素峰值与基值差别很大,24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌能药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低,但该方案烦琐、抽血次数多,不意为病人接受。

四、生长激素缺乏症的治疗方法

  生长激素(thGH)替代治疗已被广泛应用于治疗GHD,目前大都采用0.1~0.15U/(kg.d);每日临睡前皮下注射一次,每周6~7次的方案。常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面。每次注射应更换注射点,避免短期内注射点重复而引起皮疗。男性可注射长效庚酸睾酮25mg,每月1次,每3个月增加25mg,直至每月l00mg;女性可用炔雌醇1~2μg/d,或妊马雌酮(premarin)自每日0.3mg起酌情逐渐增加,同时需监测骨龄。

  下组织变性。治疗的目的是尽可能使患者的终身高达到正常范围,故以往常将患者的靶身高作为指标,但若经济情况许可,治疗可持续至骨骺闭合为止。治疗时年龄越小,效果越好,以第一年效果最好,年增长可达到10~12cm以上,以后生长速度随生长潜能降低而逐渐下降。

  应用thGH治疗的副作用较少,主要有:①甲状腺功能减低:多在应用thGH治疗2~3个月后发生。故在治疗过程中须监测甲状腺功能,若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。②注射局部红肿,与thGH制剂纯度不够以及个体反应有关,停药后可消失。③少数注射后数月会产生抗体,但对促生长疗效无显著影响。④暂时性视乳头水肿、颅内高压等。⑤研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率,但危险性相当低。⑥目前临床资料未显示thGH治疗可增加肿瘤发生或复发的危险性。但对恶性肿瘤及严重糖尿病患者建议不用thGH。

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