小儿苯丙酮尿症的症状是什么 怎么诊断小儿苯丙酮尿症

一、小儿苯丙酮尿症的症状是什么

　　1.经典型PKU（classical PKU）  病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下（IQ低于50）。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度＞1200μmol/L（20mg/dl），尿FeCl3—和DNPH试验强阳性。

　　2.中度型PKU（moderate PKU）  临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

　　3.轻型PKU（mild PKU）  临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

　　4.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症  临床上将所有血苯丙氨酸＞120μmol/L称为高苯丙氨酸血症，从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同，早期鉴别诊断十分重要。

二、小儿苯丙酮尿症的治疗

　　（1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。

　　（2）控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的需要。一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。

　　（3）调查个体食谱：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

　　（4）家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。

　　（5）怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

三、小儿苯丙酮尿症的饮食

　　1.婴儿哺乳期可用低苯丙氨酸水解蛋白替代人乳或牛奶。若用牛奶，每日不宜超过250克，另外可添加藕粉、菜水、菜泥等。

　　2、可食用的油脂有猪油、牛油、奶油、植物油、芝麻酱等。其他食品如蜂蜜、蔗糖、糖果等也可。

　　3、吃新鲜蔬菜和水果，补充维生素。如茄子、葱头、柿子、白菜、圆白菜、油菜等。

　　4、供给足够的脂肪和碳水化合物，以保证机体热量的需要。可选用麦淀粉、团粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜、山药等。因这类食物含有苯丙氨酸低，碳水化合物多，可以充饥。

　　小儿苯丙酮尿症最好不要吃哪些食物？

　　苯丙酮尿症与饮食苯丙氨酸含量有直接关系，须尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。饮食中的苯丙氨酸含量按每日每千克体重15～30毫克计算，蛋白质总量为每日每千克体重2～4克。由于任何食物蛋白质豆含有4～6克。

四、小儿苯丙酮尿症的诊断

　　1.经典PKU（classical PKU）  如上所述。

　　2.持续性轻型高苯丙氨酸血症（persistent mild hyperphenylalaninemia） 症状较轻，多数病儿无明显智力低下。血PA为0.244～1.22mmol/L。

　　3.一过性高苯丙氨酸血症（Transient hyperphenylalaninemia）  见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和*。生后数月对PA的耐受有改进，但仍不正常。

　　4.苯丙氨酸转氨酶缺陷（PA transaminase deficiency）  PA负荷后，血PA增高，尿中苯丙酮酸只有轻度增高。

　　5.二氢蝶啶还原酶（DHPR）缺陷  DHPR的缺陷导致四氢生物蝶呤（BH4）的不足，而BH4是PAH的辅助因子，所以DHPR缺陷可引起严重高苯丙氨酸血症。同时，BH4又是酪氨酸和色氨酸代谢酶的辅助因子，其缺乏可引起多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的合成减少。临床表现为严重脑功能障碍，如发育迟缓、进行性智力减退、肌张力异常、不自主运动、震颤、动眼危象、阵发性角弓反张、惊厥发作等。CT和MRI可见进行性脑萎缩。诊断根据血PA增高，神经递质减少，皮肤成纤维细胞中DHPR的活性减低或消失。治疗应补充左旋多巴和5-羟色氨酸及叶酸。本病单独限制PA摄入虽能降低PA水平，但神经系统仍有进行性症状。DHPR酶基因位于4p15.3。