遗传疾病有哪些_ 如何预防遗传疾病

一、遗传疾病在临床上有哪些

　　1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体；后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为XX，而这种病人是XO，缺少了一个X染色体。

　　2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。

　　3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果，其中每个致病基因仅有微小的作用，但由于致病基因的累积，就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导，如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

二、遗传病基本疗法

　　饮食治疗

　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为*。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，则可促使婴儿正常生长发育。

　　药物治疗

　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。

　　手术治疗

　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。

三、预防遗传疾病方法

　　① 避免近亲结婚。近亲结婚会增加一些遗传病的发生率。比如肝豆状核变性病人，非近亲结婚后代中的发病率为1/400万，而在表兄妹结婚的后代发病率为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲结婚的高3.8倍。我国婚姻法禁止近亲结婚就是从预防遗传病的角度出发的。

　　② 避免高龄生育。女性生育年龄不宜超过35岁。

　　③ 遗传咨询。有以下情况者孕前或妊娠后应及早进行咨询：年龄女35岁以上，男45岁以上；有遗传病家族史；夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的携带者；有生育畸形儿史；有多次流产或胎死宫内史；有接触致畸物史，如接触放射线、放射性同位素等；早孕期有病毒感染史，如患感冒、风疹、流感病毒等。

　　④ 产前诊断。经过遗传咨询后，对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断，以了解有无先天性或遗传性疾病。常用方法有羊膜腔穿刺抽羊水检查，还可用B超扫描和做宝宝检查。

四、遗传血脂异常应怎样饮食

　　合理膳食：有粗有细，不甜不咸，三四五顿，七八分饱。

　　控制总热量：男性每天6两主食，女性4两，以全麦面包、燕麦、稷米、土豆、南瓜为佳，少吃点心，不吃油炸食品。

　　增加不饱和脂肪酸的摄入： 每周吃2次鱼，用橄榄油或茶籽油代替其他烹调用油。每人每天食用油的用量应小于20克（约两平勺）。

　　控制胆固醇的摄入：每天胆固醇的摄入量应<200毫克。不吃动物内脏，减少含脂肪高的肉类食物，蛋黄每周不超过2个，建议用脱脂奶代替全脂奶。

　　其它：多吃蔬菜、水果和豆制品，少吃甜食。

　　另外应该适量运动高胆固醇血症患者，运动是遵循三、五、七原则，即每次运动30分钟，每周进行5次体育锻炼。运动的强度以心律不超过（170-年龄，例如65岁老人，心率不超过170-65=105）为宜。适宜的运动：步行或慢跑，游泳、爬山、乒乓球、羽毛球、太极拳、骑自行车等。