白化病人缺什么_ 白化病如何防治
2017-04-21 来源:网友分享 作者:潘夏菡
一、白化病缺乏什么呢
白化病给很多患者朋友的生活和工作带来了困扰,但该病属于遗传疾病,没有什么特殊的治疗方法,那白化病缺乏什么呢?患者如何护理?
白化病缺乏什么呢?
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
患者如何护理?
1、注意保护眼睛,可以佩戴太阳镜避免强烈的日光照射,也要避免直视强光线;
2、进行定期视力检查。首先白化病患者应避免长时间用眼,还要注意定期进行视力检查。检查时应到正规医院的眼科,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
3、外出要注意保护皮肤,不能让皮肤直接暴露在阳光底下。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
4、提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,社会上却有许多人不理解他们的病痛,带着有色眼镜异样看待他们。白化病人的正常生活需要社会的理解与帮助,同时家长也应注意培养白化病患儿开朗乐观的性格,以应对他们生活上的众多挑战。
二、白化病的遗传机率
任何新生命都是父母双方的遗传和周围环境相互作用下的产物。白化病是常染色体隐性遗传病,必须带有两上白化病致病基因的人才会发病。例如:患者与患者婚配,其子女成为白化病。而患者与正常人婚配(非近亲婚配),则其子女一般不发病,但都是携带者,携带者本人不表现缺陷,但对后代复发白化病有影响。如两个正常者婚配(非近亲婚配,家系中无患者),则子女一般不会有病。据已有资料分析,如果家族中无白化病患者的男女随机婚配,其后代发生白化病的机率为1/19600。白化病患者与表型正常人婚配,其后代发生白代病的机率要比一般人群明显上升。因此,白化病患者可以生育,但要作遗传咨询,在遗传咨询过程中应主动,详细提供有关病症和家系资料,使诊断和发病危险率的推算更为可靠,必要时可进行宫内诊断。
三、白化病的防治方法有哪些
白化病被老百姓通常称为“阴天乐”,这是一种隐性遗传性疾病,因为这种疾病的主要表现就是皮肤呈现恍白的颜色,而且,他们的眼睛是不能被阳光刺激的,所以,通常他们要躲避阳光,因而称为“阴天乐”。
那白化病究竟是一种怎样的疾病?疾病的原因以及如何预防和治疗?接下来我们一起来学习这些知识。
其实白化病是因为身体缺少一种酶导致的,这种酶是酪氨酸酶,因为缺乏这种酶或者功能减退导致身体的黑色素合成障碍,导致了遗传性的白斑病,主要的表现是患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,惧怕阳光。而且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
而且这种遗传性疾病的患者的父母并不是白化病,但是他们确实白化病遗传因子的携带者,而患者的隔辈中一定有患有白化病的,所以,这种疾病是隔代遗传。更独特的是,有一种眼白化病,是只要母亲有白化病携带因子,就会传给孩子,但是只是传给儿子,不会传给女儿,因为这种主要是X染色体异常。
那为什么会发生白化病呢?既然是遗传性疾病,难道检查不出来吗?因为是隔代遗传,所以,确实很难检查出来,只有深入的了解家族的遗传病史才能避免,而且,引起这种遗传性疾病的大都是近亲结婚,所以,想要远离这种疾病一是要全面了解家族的遗传病史,如果族人中有这种疾病,一定要慎重,二是杜绝近亲结婚。
一旦患有这种疾病,虽然不影响身体的基本功能,但是,也会给孩子带来生活上的困扰,因为从外表上就和别人不一样,会增加他的自卑感,还因为他们怕阳光,所以,很少能和正常的孩子一样参加很多户外的活动,也因为他们与众不同,会成为别人的笑谈,总而言之,无论是身体的健康和心理的健康都会受到很大的影响。
结婚生子是人生中重大的事情,我们把一个生命带到这个世界上,是一个伟大的创举,所以,我们要高度的负责任,孩子不是一件物品,损坏了或者不喜欢可以随意丢弃,那是一个新的生命,需要我们去认真对待,从备孕到怀孕都要认真,备孕之前一定要详细了解自己的家族或者对方的家族是否有这种遗传病史,要做好全面的身体检查,做到万无一失,因为一旦生出一个白化病的孩子,将终生无法医治,因为,以目前的医学水平,对很多遗传病都是束手无策,白化病就是其中之一,我们唯一能够做的就是一定不要让白化病的孩子诞生在我们的家中。
白化病是非常常见的皮肤方面的疾病,危害性也是很大的,尤其是得了白化病的病人呢只有做好及时的防护才行的,目前来说如何防护好呢,其实白化病是一种遗传性疾病,只有重视遗传因素,这样才能够远离白化病的侵害。
四、白化病的诊断
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。