白化病人缺什么元素 白化病是否是基因突变引起的

一、白化病患者缺乏什么元素呢

　　白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

　　而由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病，体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发白皮肤等一系列症状。

　　总的来说，补铜可以有效治疗白化病，所以，其实在一定程度上也是缺少了铜元素。铜可促进肾上腺的去甲肾上腺素的释放，缺铜或铜过量都会引起神经递质的传导障碍，造成智力发育不全和精神状态紊乱。由此可见，铜的生理功能是多种多样的。虽然补铜并不能完全根治白化病，但也有着一定的帮助作用，因此，白化病病人可以适当补充，但须在医生的指导下进行，以免补充过量或不得法。

二、白化病是基因突变引起的吗

　　白化病是基因突变引起的，但是也有可能是基因重组引起的，这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合，却生出一个白化的小孩，那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着，而孩子是白化病患者，那么就有可能是基因重组引起的，也有可能是基因突变引起的。

　　假设致病基因是aa，父母有其中一个是正常纯合AA，那就一定是突变。因为，AA组合不出aa;如果父母都是Aa，或者一个是Aa，一个是aa，不突变就是重组出现aa，但是突变也是可能发生的，但突变不定向，这种情况一般不考虑。突变，也就是说，使产生等位基因Aa，这样才会出现形状分离，基因重组之类的。突变使A变成a，或者使a变成A。

　　目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

三、白化病有哪些症状

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　白化病症状体征：白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

　　目前来说，白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，它的病情即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　白化病是一种比较严重的疾病，它的症状明显主要表现为，白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。希望朋友们如有类似症状及时检查并治疗。

四、白化病患者可以生育吗

　　白化病是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病。

　　白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退，甚至双眼视力丧失等。

　　白化病是常染色体隐性遗传病，必须带有两上白化病致病基因的人才会发病。例如：患者与患者婚配，其子女成为白化病。而患者与正常人婚配(非近亲婚配)，则其子女一般不发病，但都是携带者，携带者本人不表现缺陷，但对后代复发白化病有影响。如两个正常者婚配(非近亲婚配，家系中无患者)，则子女一般不会有病。

　　据已有资料分析，如果家族中无白化病患者的男女随机婚配，其后代发生白化病的机率为1/19600。白化病患者与表型正常人婚配，其后代发生白代病的机率要比一般人群明显上升。

　　因此，白化病的病因主要是体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷。同时，白化病患者可以生育，但要作遗传咨询，在遗传咨询过程中应主动，详细提供有关病症和家系资料，使诊断和发病危险率的推算更为可靠，必要时可进行宫内诊断。