白化病应该怎么预防 白化病如何诊断

一、白化病应该如何预防

　　白化病被老百姓通常称为“阴天乐”，这是一种隐性遗传性疾病，因为这种疾病的主要表现就是皮肤呈现恍白的颜色，而且，他们的眼睛是不能被阳光刺激的，所以，通常他们要躲避阳光，因而称为“阴天乐”。

　　那白化病究竟是一种怎样的疾病？疾病的原因以及如何预防和治疗？接下来我们一起来学习这些知识。

　　其实白化病是因为身体缺少一种酶导致的，这种酶是酪氨酸酶，因为缺乏这种酶或者功能减退导致身体的黑色素合成障碍，导致了遗传性的白斑病，主要的表现是患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，惧怕阳光。而且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

　　而且这种遗传性疾病的患者的父母并不是白化病，但是他们确实白化病遗传因子的携带者，而患者的隔辈中一定有患有白化病的，所以，这种疾病是隔代遗传。更独特的是，有一种眼白化病，是只要母亲有白化病携带因子，就会传给孩子，但是只是传给儿子，不会传给女儿，因为这种主要是X染色体异常。

　　那为什么会发生白化病呢？既然是遗传性疾病，难道检查不出来吗？因为是隔代遗传，所以，确实很难检查出来，只有深入的了解家族的遗传病史才能避免，而且，引起这种遗传性疾病的大都是近亲结婚，所以，想要远离这种疾病一是要全面了解家族的遗传病史，如果族人中有这种疾病，一定要慎重，二是杜绝近亲结婚。

　　一旦患有这种疾病，虽然不影响身体的基本功能，但是，也会给孩子带来生活上的困扰，因为从外表上就和别人不一样，会增加他的自卑感，还因为他们怕阳光，所以，很少能和正常的孩子一样参加很多户外的活动，也因为他们与众不同，会成为别人的笑谈，总而言之，无论是身体的健康和心理的健康都会受到很大的影响。

　　结婚生子是人生中重大的事情，我们把一个生命带到这个世界上，是一个伟大的创举，所以，我们要高度的负责任，孩子不是一件物品，损坏了或者不喜欢可以随意丢弃，那是一个新的生命，需要我们去认真对待，从备孕到怀孕都要认真，备孕之前一定要详细了解自己的家族或者对方的家族是否有这种遗传病史，要做好全面的身体检查，做到万无一失，因为一旦生出一个白化病的孩子，将终生无法医治，因为，以目前的医学水平，对很多遗传病都是束手无策，白化病就是其中之一，我们唯一能够做的就是一定不要让白化病的孩子诞生在我们的家中。

　　白化病是非常常见的皮肤方面的疾病，危害性也是很大的，尤其是得了白化病的病人呢只有做好及时的防护才行的，目前来说如何防护好呢，其实白化病是一种遗传性疾病，只有重视遗传因素，这样才能够远离白化病的侵害。

二、白化病应该如何诊断

　　白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

　　白化病如何诊断?

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

　　有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

　　白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

三、用基因诊断治疗白化病

　　白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断，其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究，发现了多个白化病基因，并建立了常见白化病基因的系列诊断方法，该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科，专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗，其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血，一周内便可确切知晓后代患病的几率，已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。

　　白化病目前尚无根治办法，因此以对症治疗为主，如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂，眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防，通过遗传咨询和检测，可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女，应在怀孕早期及时做基因诊断，以决定是否继续妊娠。在夏季，患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。据连石教授介绍，采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。

四、如何区分白化病与白癜风

　　白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病。二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现，无明显痒痛感觉。但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病。临床多从如下几方面来区分：

　　(1)发病年龄　白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。

　　(2)家族史　白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。

　　(3)好发部位　泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

　　(4)白斑特点　白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

　　(5)病理检查　取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。

　　(6)治疗　白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。