如何得的白化病呀 白化病是如何诊断的呢

一、如何得白化病的呢

　　任何新生命都是父母双方的遗传和周围环境相互作用下的产物。白化病是常染色体隐性遗传病，必须带有两上白化病致病基因的人才会发病。例如：患者与患者婚配，其子女成为白化病。而患者与正常人婚配（非近亲婚配），则其子女一般不发病，但都是携带者，携带者本人不表现缺陷，但对后代复发白化病有影响。如两个正常者婚配（非近亲婚配，家系中无患者），则子女一般不会有病。据已有资料分析，如果家族中无白化病患者的男女随机婚配，其后代发生白化病的机率为1/19600。白化病患者与表型正常人婚配，其后代发生白代病的机率要比一般人群明显上升。因此，白化病患者可以生育，但要作遗传咨询，在遗传咨询过程中应主动，详细提供有关病症和家系资料，使诊断和发病危险率的推算更为可靠，必要时可进行宫内诊断。

二、白化病如何诊断的呀

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

　　有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

　　白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

三、白化病患者的日常生活都要注意什么

　　白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

　　最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。

四、白化病的病理特点呢

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

　　根据分子学发病机制，oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca，ⅰ-a 型；黄色突变oca，ⅰ-b 型；温度敏感性oca，ⅰ-ts 型；微量色素oca，ⅰ-mp 型)，酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变，导致p 蛋白功能缺失，p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。