白化病日常护理 什么是白化病

一、白化病是什么

　　很多人都知道白化病，因为白化病患者们都有一个非常明显的症状，那就是皮肤雪白，但是这种白可不是健康的白，而是有些恐怖的白。

　　白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。

　　患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

　　白化病是一种家族型遗传性疾病，通常为常染色体的隐性遗传，多发于一些近亲结婚的人群之中，因此为了避免白化病，一定要防止近亲结婚。

　　白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别

　　1.眼白化病(OA)

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　2.眼皮肤白化病(OCA)

　　眼皮肤白化病患者们除了缺乏眼色素和视力比较低下以及畏光等症状之外，患者们的全身皮肤以及毛发都会呈现出白色，这意味着明显的缺乏色素。

　　3.白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

二、白化病应该怎么预防

　　白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

　　白化病如何诊断?

　　白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

　　有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

　　白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

　　白化病有无防治办法?

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。

　　白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主。

　　1、通过遗传咨询减少近亲结婚。是重要的预防措施之一。

　　2、产前基因诊断。也是预防此病患儿出生的重要保障措施。

　　预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

三、怎样区分白化病与白斑

　　(1)发病年龄

　　白化病自出生时就有明显的"变白"表现;而白斑为后天发生，可开始于任何年龄，但以20岁以前发病人数最多。

　　(2)家簇史

　　白化病有典型的家族遗传史;白斑的发病与遗传有一定关系，但无大量的统计资料来证实，我国学者报告白斑与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%。

　　(3)好发部位

　　泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白;白斑可发生在任何部位，但好发于暴露及皱褶部位。

　　(4)白斑特点

　　白化病的皮肤全部变白，毛发呈白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光，白天视物不清;白斑的白斑仅限于局部，边缘清楚，周边色素稍深，白斑中有的散在岛屿状色素区，白斑大小、形态不一，物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大。白斑上的毛发可以变白或者不白。

　　(5)病理检查

　　取患者皮肤组织制成切片，在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失;而白斑患者白斑区黑色素减少或完全消失，而边缘则黑色素相对增加。

　　(6)治疗

　　白化病药物治疗无效，仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状;白斑通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失。

四、白化病的护理

　　白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

　　避免强烈的日光照射

　　可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤，减少强光下的户外活动，由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

　　注意保护眼睛

　　可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询，采用科学正确的方法纠正斜视等问题，尽可能改善视力或防止视力下降过快。

　　提高心理素质

　　绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下，但智力正常,需要社会的理解与帮助，同时也应自我培养开朗乐观的性格。