白化病是什么遗传方式_ 白化病患者的日常生活要注意什么
2017-11-08 来源:快问养生编辑部 作者:乐语琴
一、白化病有哪些遗传方式
很多人对白化病并不是很了解,所以在出现这样疾病后,也不知道该如何进行治疗,那白化病是什么遗传呢,在对这样问题上,都是可以进行详细咨询的。
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
通过以上介绍,对白化病是什么遗传呢,都是有着很好的了解,因此对这样疾病出现后,一定要及时的治疗,治疗这类疾病单一的治疗方法不是很好选择,想要能够很好的治疗这类疾病,也是需要选择时候自己的治疗方式。
二、白化病患者的日常生活如何注意
白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病,是一种遗传性疾病,病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素,致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色,对紫外线高度敏感,易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎,皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色,有绢丝样光泽,且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的,伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素,儿童期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”,而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。
最重要避免强烈的日光照射,出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛,减轻畏光的不适感,即使夏季外出也尽量穿长袖长裤,也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变,如基底细胞癌等,涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查,及时发现癌症迹象。
三、白化病的病理特点有哪些呢
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制,oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca,ⅰ-a 型;黄色突变oca,ⅰ-b 型;温度敏感性oca,ⅰ-ts 型;微量色素oca,ⅰ-mp 型),酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变,导致p 蛋白功能缺失,p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
四、白化病的治疗方法
白化病很多都是一出生就带有的疾病。因为与近亲结婚等原因有很大关系,所以多发生在经济落后,地区偏远的地方。白化病有明显的外观展现,所以容易受到歧视。但是很遗憾的是,目前没有根治的方法。
出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。
目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
不过可以通过物理方法缓解,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行。
饮食上的注意:
1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物;3.宜吃高热量易消化食物。
[饮食禁忌]1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。
[宜吃食物]鸡肝、松子仁、鹅肉、黑芝麻、何首乌。
[忌吃食物]辣椒(红、尖、干)、红辣椒、白扁豆、绿豆、杏仁。