白化病是什么遗传方式呢 白化病患者如何调理生活
2017-04-19 来源:网友分享 作者:苏千琴
一、白化病的遗传方式有哪些
白化病的病人往往都有一些共同的体征,比如皮肤发白,巩膜是粉红色的,头发发白或者发黄。白化病病人的智力通常都不是很高,表现得很普通甚至是智力低下。
白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,也就是说,如果人体的一对等位基因出现了两个致病基因才可能会发病;从遗传学角度来看,携带一个致病基因的个体成为杂合子,携带有两个致病基因的个人为纯合子,纯合子必然发病,而杂合子只是基因携带。当父母是近亲结婚的话,父母双方可能都是杂合子,根据遗传定量,其子女有百分之二十五的机会为纯合子,有百分之五十为杂合子,百分之二十五为正常人。所以近亲结婚的人群,生下纯合子是有很大几率的,纯合子就可以表现为白化病。
另外,白化病中的眼白化病是一种X连锁隐性遗传病,和X性染色体有关,由于男性的性染色体为XY,而女性的性染色体为XX,男性只有一条X染色体,当下一代的男性人体接受了来自母体或者父亲的携带致病基因的X染色体,就会发病,而女性由于是两条X染色体,所以可能只是基因携带,不发病。
综上所述,白化病的遗传方式通常为常染色体隐性遗传,即等位基因上携带一个致病基因不会发病,当携带两个致病基因就会发病,父母都是携带者,遗传给下一代造成下一代都携带有父母双方的致病基因的几率为百分之二十五,发病率是非常高的,多见于近亲结婚的家庭。
二、白化病如何诊断呀
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。
有些遗传疾病,只要父母其中一方带有致病基因,后代就会发病,这叫做显性遗传。而有些遗传疾病,必须来自两个致病基因才发病,这种遗传方式叫做隐性遗传;如果含致病基因而不发病,就是致病基因携带者。所以,两个很正常的夫妇,也可能会生出一个患有白化病的孩子。
白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传,子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病,也就是说,只有后代接受父母双方的致病基因时,才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者,他们本身并不表现出异常,但这种隐性基因可以传给后代。
三、白化病患者如何调理生活呢
人体皮肤和毛发的颜色,与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关,它可以将体内一种叫“酪氨酿”的氨基酪转化为黑色案,而黑色素的多少黑色素形成减少,或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关),通常就形成了一种白化病。
白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病,常常是病人体内缺乏酪氨酸酶,无法将酪氨酷转变为黑色素。于是,在患者出生时全身毛发呈白色,连皮肤、眼睛也缺乏色素,因此对光线的耐受性减低,在日常生活中即表现为显著的怕光现象,患考总是眯缝着眼,通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色,井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上,白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。
全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色,瞳孔为谈红色,并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。
皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变,对眼睛无影响。
眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显著,一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病,或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异,都应注意避免阳光直接照射皮肤,特别是夏季,以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片,可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。
四、白化病的防治方法有哪些呀
白化病被老百姓通常称为“阴天乐”,这是一种隐性遗传性疾病,因为这种疾病的主要表现就是皮肤呈现恍白的颜色,而且,他们的眼睛是不能被阳光刺激的,所以,通常他们要躲避阳光,因而称为“阴天乐”。
那白化病究竟是一种怎样的疾病?疾病的原因以及如何预防和治疗?接下来我们一起来学习这些知识。
其实白化病是因为身体缺少一种酶导致的,这种酶是酪氨酸酶,因为缺乏这种酶或者功能减退导致身体的黑色素合成障碍,导致了遗传性的白斑病,主要的表现是患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,惧怕阳光。而且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
而且这种遗传性疾病的患者的父母并不是白化病,但是他们确实白化病遗传因子的携带者,而患者的隔辈中一定有患有白化病的,所以,这种疾病是隔代遗传。更独特的是,有一种眼白化病,是只要母亲有白化病携带因子,就会传给孩子,但是只是传给儿子,不会传给女儿,因为这种主要是X染色体异常。
那为什么会发生白化病呢?既然是遗传性疾病,难道检查不出来吗?因为是隔代遗传,所以,确实很难检查出来,只有深入的了解家族的遗传病史才能避免,而且,引起这种遗传性疾病的大都是近亲结婚,所以,想要远离这种疾病一是要全面了解家族的遗传病史,如果族人中有这种疾病,一定要慎重,二是杜绝近亲结婚。
一旦患有这种疾病,虽然不影响身体的基本功能,但是,也会给孩子带来生活上的困扰,因为从外表上就和别人不一样,会增加他的自卑感,还因为他们怕阳光,所以,很少能和正常的孩子一样参加很多户外的活动,也因为他们与众不同,会成为别人的笑谈,总而言之,无论是身体的健康和心理的健康都会受到很大的影响。
结婚生子是人生中重大的事情,我们把一个生命带到这个世界上,是一个伟大的创举,所以,我们要高度的负责任,孩子不是一件物品,损坏了或者不喜欢可以随意丢弃,那是一个新的生命,需要我们去认真对待,从备孕到怀孕都要认真,备孕之前一定要详细了解自己的家族或者对方的家族是否有这种遗传病史,要做好全面的身体检查,做到万无一失,因为一旦生出一个白化病的孩子,将终生无法医治,因为,以目前的医学水平,对很多遗传病都是束手无策,白化病就是其中之一,我们唯一能够做的就是一定不要让白化病的孩子诞生在我们的家中。
白化病是非常常见的皮肤方面的疾病,危害性也是很大的,尤其是得了白化病的病人呢只有做好及时的防护才行的,目前来说如何防护好呢,其实白化病是一种遗传性疾病,只有重视遗传因素,这样才能够远离白化病的侵害。