白化病会隔代遗传吗_ 白化病患者的日常生活要注意什么
2017-05-30 来源:快问养生编辑部 作者:伍怜寒
一、得了白化病会隔代遗传吗
白化病的遗传性质大多为常染色体隐性遗传,也就是说在白化病病人的家族中有不少人是携带有致病基因而不会发病的。我们来分析一个家系的例子,第一代人有一人是白化病患者,她的第二代子女中没有人有白化病的表现,那么他们的第三代子女中会不会出现白化病患者呢?答案是有可能的。我们来分析一下,以AA来表示正常的等位基因,aa为白化病致病基因,第一代白化病患者的等位基因为aa,这个患者是个典型的纯合子,那么他的第二代子女没有表现为白化病,那么其第二代子女的等位基因可能为Aa,也就是说第二代子女均为致病基因携带者,虽然从外观上来说,没有白化病的表现,但是并不代表此病没有遗传;到了第三代子女的时候,如果这个Aa携带者与一个AA的正常人结婚,那么第三代子女有可能是Aa或者正常AA。前提是,只要不是近亲结婚,下一代子女中就不可能出现aa的等位基因型。
综上所述,通过上述分析白化病病人的三代家族史,可以看出,在不是近亲结婚的条件下,致病基因a可能会一代传一代,但是由于只携带了一个致病基因,并不会出现白化病的表现,这种情况不能定义为隔代遗传,只能说有白化病家族史的患者只要不存在近亲结婚的可能性,白化病出现的概率是非常低的。如果是近亲结婚,那么就会出现隔代遗传的可能。
二、白化病患者需要注意什么
白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病,是一种遗传性疾病,病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素,致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色,对紫外线高度敏感,易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎,皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色,有绢丝样光泽,且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的,伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素,儿童期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色;成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”,而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。
最重要避免强烈的日光照射,出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛,减轻畏光的不适感,即使夏季外出也尽量穿长袖长裤,也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变,如基底细胞癌等,涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查,及时发现癌症迹象。
三、白化病的病理特点有什么
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制,oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca,ⅰ-a 型;黄色突变oca,ⅰ-b 型;温度敏感性oca,ⅰ-ts 型;微量色素oca,ⅰ-mp 型),酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变,导致p 蛋白功能缺失,p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
四、白化病人如何调理生活
人体皮肤和毛发的颜色,与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关,它可以将体内一种叫“酪氨酿”的氨基酪转化为黑色案,而黑色素的多少黑色素形成减少,或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关),通常就形成了一种白化病。
白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病,常常是病人体内缺乏酪氨酸酶,无法将酪氨酷转变为黑色素。于是,在患者出生时全身毛发呈白色,连皮肤、眼睛也缺乏色素,因此对光线的耐受性减低,在日常生活中即表现为显著的怕光现象,患考总是眯缝着眼,通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色,井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上,白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。
全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色,瞳孔为谈红色,并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。
皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变,对眼睛无影响。
眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显著,一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病,或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异,都应注意避免阳光直接照射皮肤,特别是夏季,以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片,可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。