白化病会遗传吗 白化病的防治疗方法是什么
2017-05-18 来源:快问养生编辑部 作者:于迎松
一、白化病会隔代遗传吗
白化病的遗传性质大多为常染色体隐性遗传,也就是说在白化病病人的家族中有不少人是携带有致病基因而不会发病的。我们来分析一个家系的例子,第一代人有一人是白化病患者,她的第二代子女中没有人有白化病的表现,那么他们的第三代子女中会不会出现白化病患者呢?答案是有可能的。我们来分析一下,以AA来表示正常的等位基因,aa为白化病致病基因,第一代白化病患者的等位基因为aa,这个患者是个典型的纯合子,那么他的第二代子女没有表现为白化病,那么其第二代子女的等位基因可能为Aa,也就是说第二代子女均为致病基因携带者,虽然从外观上来说,没有白化病的表现,但是并不代表此病没有遗传;到了第三代子女的时候,如果这个Aa携带者与一个AA的正常人结婚,那么第三代子女有可能是Aa或者正常AA。前提是,只要不是近亲结婚,下一代子女中就不可能出现aa的等位基因型。
二、白化病的防治方法是哪些
白化病被老百姓通常称为“阴天乐”,这是一种隐性遗传性疾病,因为这种疾病的主要表现就是皮肤呈现恍白的颜色,而且,他们的眼睛是不能被阳光刺激的,所以,通常他们要躲避阳光,因而称为“阴天乐”。
那白化病究竟是一种怎样的疾病?疾病的原因以及如何预防和治疗?接下来我们一起来学习这些知识。
其实白化病是因为身体缺少一种酶导致的,这种酶是酪氨酸酶,因为缺乏这种酶或者功能减退导致身体的黑色素合成障碍,导致了遗传性的白斑病,主要的表现是患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,惧怕阳光。而且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
而且这种遗传性疾病的患者的父母并不是白化病,但是他们确实白化病遗传因子的携带者,而患者的隔辈中一定有患有白化病的,所以,这种疾病是隔代遗传。更独特的是,有一种眼白化病,是只要母亲有白化病携带因子,就会传给孩子,但是只是传给儿子,不会传给女儿,因为这种主要是X染色体异常。
那为什么会发生白化病呢?既然是遗传性疾病,难道检查不出来吗?因为是隔代遗传,所以,确实很难检查出来,只有深入的了解家族的遗传病史才能避免,而且,引起这种遗传性疾病的大都是近亲结婚,所以,想要远离这种疾病一是要全面了解家族的遗传病史,如果族人中有这种疾病,一定要慎重,二是杜绝近亲结婚。
一旦患有这种疾病,虽然不影响身体的基本功能,但是,也会给孩子带来生活上的困扰,因为从外表上就和别人不一样,会增加他的自卑感,还因为他们怕阳光,所以,很少能和正常的孩子一样参加很多户外的活动,也因为他们与众不同,会成为别人的笑谈,总而言之,无论是身体的健康和心理的健康都会受到很大的影响。
结婚生子是人生中重大的事情,我们把一个生命带到这个世界上,是一个伟大的创举,所以,我们要高度的负责任,孩子不是一件物品,损坏了或者不喜欢可以随意丢弃,那是一个新的生命,需要我们去认真对待,从备孕到怀孕都要认真,备孕之前一定要详细了解自己的家族或者对方的家族是否有这种遗传病史,要做好全面的身体检查,做到万无一失,因为一旦生出一个白化病的孩子,将终生无法医治,因为,以目前的医学水平,对很多遗传病都是束手无策,白化病就是其中之一,我们唯一能够做的就是一定不要让白化病的孩子诞生在我们的家中。
三、白化病的病理特点是什么
组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制,oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca,ⅰ-a 型;黄色突变oca,ⅰ-b 型;温度敏感性oca,ⅰ-ts 型;微量色素oca,ⅰ-mp 型),酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变,导致p 蛋白功能缺失,p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
四、白化病患者怎样调理生活呢
人体皮肤和毛发的颜色,与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关,它可以将体内一种叫“酪氨酿”的氨基酪转化为黑色案,而黑色素的多少黑色素形成减少,或完全缺乏(与酶缺乏的程度有关),通常就形成了一种白化病。
白化病是一种先天性组织色案缺乏的遗传病,常常是病人体内缺乏酪氨酸酶,无法将酪氨酷转变为黑色素。于是,在患者出生时全身毛发呈白色,连皮肤、眼睛也缺乏色素,因此对光线的耐受性减低,在日常生活中即表现为显著的怕光现象,患考总是眯缝着眼,通到略强光线眼皮则雾动不也头发、眉毛里黄色或白色,井常有眼球醒颧、弱视、屈光不正等现象。临床上,白化病可分为全身型、皮肤型和眼型三型。
全身型白化病皮肤、毛发及眼瞪的虹膜、视网膜等均无黑色素。皮肤为乳白色或淡粉红色,阳光照射易发生红斑毛发为谈黄色或银白色眼睛的虹膜为灰蓝色,瞳孔为谈红色,并常伴有畏光、眼球澄颤和视觉下降。
皮肤型白化病只限于皮肤和毛发的改变,对眼睛无影响。
眼型白化病只有限部改变而不影肉皮肤和毛发。由于白化病临床特征显著,一般根据临床表现不难诊断。无论是属于哪一型白化病,或只是一种皮肤毛发颜色的正常变异,都应注意避免阳光直接照射皮肤,特别是夏季,以防皮肤被灼伤。外出时配戴合适的有色镜片,可以保护眼睛井减轻限昭的不适感。