小儿眼-脑-肾综合征有哪些症状 怎么检查小儿眼-脑-肾综合征

一、小儿眼-脑-肾综合征的症状都是什么呢

　　（1）婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。可出现过度兴奋、喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。

　　（2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微。此外，部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊、眼压增高、瞳孔缩小、角膜混浊、视力减退等。

　　（3）成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染等并发症而死亡。有报道表明，女性杂合子（携带者）可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。

二、小儿眼-脑-肾综合征的护理方法到底是什么呢

　　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用  作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素  包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　对本症患儿还应积极预防感染，积极对症处理，以防止各种并发症的发生。

三、小儿眼-脑-肾综合征的检查方法都是什么呢

　　实验室检查：

　　1.尿液检查  有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。

　　2.血液检查  血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。肾小球滤过率下降。高胆固醇血症。

　　3.肾活检  肾小球和肾小管基膜加厚，足突融合，间质纤维化等。

　　其他辅助检查：

　　1.头部影像学检查  头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变：

　　（1）T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。

　　（2）T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。

　　2.X线检查  长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。

　　3.其他  应做脑电图、B超、心电图等常规检查。脑电图可发现头颅异常波型。

四、小儿眼-脑-肾综合征的治疗方法都是什么呢

　　小儿眼-脑-肾综合征的治疗方法

　　尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。

　　1.眼疾治疗  针对本病眼部表现可相应行小梁切除、晶体切开以及前玻璃体切除手术。

　　2.神经系统症状治疗  本征存在的各种神经系统畸形，一般不需外科处理，全身惊厥者可给予止痉药口服，均能收到良好效果，而对于各种行为异常以及智能低下，尚缺乏有效治疗药物。

　　3.肾脏病治疗  包括纠正酸中毒、补足液体量、补磷、给予维生素D制剂等以维持酸碱平衡，缓解佝偻病表现。有高钙尿症者还需口服氢氯噻嗪，降低尿钙，以免形成肾脏钙化及肾结石。

　　4.抗感染治疗  本病患儿易并发各种感染，这也是重要的死因之一，因此需积极控制感染。