结缔组织病定义 _结缔组织病诊断标准

一、结缔组织病定义

　　什么是结缔组织疾病呢？可能很多人对这个概念都不是十分的了解，在临床上结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病。结缔组织构成了身体几乎各个组织、器官、系统，可以说无处不在，许多疾病进入多功能衰竭时，都会影响到结缔组织，因此，笼统称结缔组织病不合适。

　　遗传性结缔组织疾病也称 Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。

　　症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。

　　皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向。在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣（软疣状假瘤）。皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断。

　　轻微的创口可引起较大的开裂性伤口，但出血少；由于缝合时易于撕裂脆弱的组织，伤口愈合困难。因深部组织变脆引起外科 并发症。常常发生滑液渗出，扭伤，脱臼。

　　25%的患者出现脊柱后侧凸，20%有胸部畸形，5%有马蹄内翻足，1%有先天性髋脱位。90%的成人患者有平足症。常见有胃肠道疝和憩室。很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔，同样主动脉 动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见。少数有髓状海绵肾。

　　受累母亲的组织伸展性大可引起早产。如果胎儿受到侵犯，可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破。母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化，可能发生产前，产时，产后的出血。成人常有近视。在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

二、结缔组织病分类

　　风湿病学发展后，有人又将结缔组织病概括于风湿病中。虽然这组疾病不太多见，但病情常较严重，有的可影响生命。皮质类固醇激素及免疫抑制剂疗效较好，可缓解病情，但不能根治。

　　结缔组织病包括 红斑狼疮、 硬皮病、 皮肌炎、 类风湿性关节炎、 结节性多动脉炎、韦格纳氏肉芽肿、 巨细胞动脉炎及 干燥综合征等。美国 风湿学会1982年修订的风湿病分类中，结缔组织病还可包括 变应性血管炎、贝赫切特氏病、结节性非化脓性发热性 脂膜炎等。 结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节 、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，变化多，可伴发热、 关节痛、血管炎、 血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。

　　广义的结缔组织病还包括一组遗传性的结缔组织病，即由于先天性的缺陷使结缔组织中某种成分（如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖）的 生物合成或降解发生异常而引起的疾病 。

三、结缔组织病诊断标准

　　临床常用 Sharp 标准：

　　1、主要标准①重度肌炎；②肺部累及（ 二氧化碳弥散功能小于 70% 、 肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象/食管蠕动功能降低；④肿胀手或手指硬化；⑤抗 ENA 大于或等于 1 ∶ 10000 ，抗 U1RNP（+） 及抗 Sm（-） 。

　　2、次要标准：①脱发；② 白细胞减少；③ 贫血；④ 胸膜炎；⑤ 心包炎；⑥ 关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部 红斑；⑨血小板减少；⑩轻度 肌炎。

　　确诊：① 4 个主要标准；②血清学抗 RNP（+） ，滴度大于 1 ∶ 4000 ，需除外 Sm 抗体阳性。

　　可能诊断：①临床上 3 个主要标准或 2 个主要标准及 2 个次要标准；②血清学抗 RNP 抗体阳性，滴度大于 1 ∶ 1000 。

　　结缔组织病具有某些临床、病理学及免疫学方面的共同点，如多系统受累（即皮肤、关节、肌肉、心、肾、造血系统、中枢神经等可同时受累），病程长，病情复杂，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特征性的表现。

四、结缔组织病实验室检查

　　本病几乎所有病人都有高滴度的（常>1:1000） 荧光 抗核抗体，呈斑点型。用血 细胞凝集试验可检测 到可提取核抗原（ENA）的抗体滴度很高（>1:100000），因为ENA的组分是一种对核糖核酸酶（RNase） 敏感的细胞核糖核蛋白，故以RNase消化后即可消除ENA和血细胞凝集反应，免疫扩散法可以肯 定 抗RNP抗体的存在，而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm组分抗体一般不存在。通常抗RNP抗体持续 多年，但在长期缓解的病人，该抗体水平可显著下降或转阴。 本病不常见 抗DNA抗体及狼疮细胞。类风湿凝集素常为阳性，滴度常增高，血沉常增快，75%病人 有弥漫的高丙球蛋白血症，达2~5g/dl.只有约25%病人血清补体有轻度到中度减少。有活动性肌 炎时血清肌酸激酶和醛缩酶通常增高。 本病30%~40%病人有中度贫血与白细胞减少。有临床意义的Coombs试验阳性的 溶血性贫血与 血小板减少不常见。有肾小球肾炎时尿常规可查到 血尿，管型和蛋白。