白化病常识 你对白化病的了解有多少

一、白化病常识

　　白化病是因为不同的基因发生了突变现象，从而导致了黑色素或者黑色素体生物的合成发生了缺陷，以至于表现出皮肤、毛发甚至眼睛等部位的色素的缺乏，是一种遗传性疾病。

　　白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状，夜间活动相对舒适，民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1：15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

　　白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。

　　在白化病等的大家族中，有一种以损害患者眼睛为主的白化病类型，此类型被称为眼白化病，通常表现为X连锁隐性遗传，大多是通过母亲锁携带的白化病基因遗传给儿子的时候才会患病，而传给女儿的时候一般是不会患病的，因此这次传递的概率只有50%。而且这种类型的白化病在所有白化病类型中所占的比例是相对较少的。

二、白化病的主要类型

　　白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的病变，主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。

　　按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。

　　按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。

　　如果按照黑色素细胞来划分，可以通过黑色素细胞是否具有残留的酪氨酸酶活性为标准，可分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

　　各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。

　　多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

三、有无防治办法

　　白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。

　　局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。

　　目前没有很好的办法，建议通过中医针灸眼穴治疗，会有一定效果患儿要多休息，多喝水，少吃酸性食物。多吃新鲜的食物，不要多吃甜食啊，或者是冷的食物。避免强烈的日光照射；注意保护眼睛；避免近亲结婚.白化病是常染色体的隐形遗传病,一定要注意避免近亲结婚。治疗白化病的时候可以采用维A酸乳膏这些药物来做治疗，并且在治疗的同时还需要使用光敏性药物或者是一些激素药物来缓解这种白斑的现象，一定要及时的消除掉，才是一种缓解的好方法。治疗白化病的时候还有很多事项需要及时的注意，一定要在治疗的期间避免自己不正当的饮食生活，在生活上需要合理膳食，增加营养的摄入，来缓解的症状。

四、白化病是否会遗传孩子

　　白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内酪氨酸酶，这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。

　　白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了毛病，体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白头发白皮肤等一系列症状。

　　如果某人的这一对基因中，有一个基因有毛病，另一个正常，那么他还可制造一些酪氨酸酶，不至于表现出白化病来，而仅是一个基因携带者。

　　可以肯定地说白化病是遗传病，它是常染色体隐性遗传，也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者，后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的：

　　如两个患白化病的病人结婚，他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

　　白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但在体内都带有白化病的基因。

　　夫妇两人均带有白化病基因，所生的子女中，有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状，但实际上是白化病基因的携带者，有l/4的可能为正常孩子。

　　有人祖上三代都没有白化病，当他们的后代出现白化病表现的时候，他们感到很诧异，这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。