白化病对人体有哪些影响 白化病会不会传染呢

一、白化病的分类有哪些

　　白化病（albinism）是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

　　白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。

　　白化病是依据临床表型特征分为三大类别：

　　1.眼白化病（OA）

　　病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。

　　2.眼皮肤白化病（OCA）

　　除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。

　　3.白化病相关综合征

　　病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

二、白化病的发病机制是什么

　　组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。

　　根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型；黄色突变OCA，Ⅰ-B 型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型；微量色素OCA，Ⅰ-MP 型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（ⅠA 型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP 型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS 型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

　　不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。

三、白化病会不会传染呢

　　白化病这种疾病会给患者带来很大的痛苦，主要就是因为这种疾病让患者的黑色素严重缺失，整个形象有异于常人，甚至有人担心这病会传染，所以在生活中遇到白化病患者的时候总是会敬而远之，那么白化病是不是会传染呢？

　　白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

　　白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌； 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤、斜视、视神经根发育异常等导致视力减退，甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。

　　患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣，皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜，避免阳光直接照射。采用基因干预的方法从根本上治疗白化病，是国内外医学界正在攻克的难题，在不远的将来，包括白化病在内的许多遗传性疾病，都可望从基因干预角度得到根治。

　　白化病有可能遗传，但是不会传染 ，所以在与白化病患者相处的时候大家也要打消顾虑，避免对他们歧视。毕竟白化病患者本身就已经非常痛苦了，社会上对他们的排斥态度也是非常不利于他们的心理健康的。

四、白化病对人体有哪些影响

　　皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

　　病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

　　不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。