颅底凹陷症的原因是什么 颅底凹陷症有什么临床表现

一、造成颅底凹陷症的主要原因是什么

　　颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区，少数可继发于其他疾病。

　　hadley将本病分为2型，即：

　　①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合，枕骨变扁，枕骨大孔变形，齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小，在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等，近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。

　　②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎，成骨不全，佝偻病，骨软化症，类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等，导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状，同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

二、颅底凹陷症的临床表现

　　多在成年后起病，缓慢进展，常有后枕不及颈项部疼痛颈部运动不灵或受限，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。神经系统实践受损症状因畸形涉及的结构、范围及程度而异。

　　1、后组脑神经损害，表现声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍和舌肌萎缩等；

　　2、延髓和/或上位精髓损伤，科出现锥体束征、四肢轻瘫、病理征及感觉障碍等，也可有吞咽及呼吸困难。

　　3、小脑损害，常见眼球震颤和小脑性攻击失调等；

　　4、颈神经根受累，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；

　　5、椎基底动脉供血不足症状，如体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等较少见；

　　6、可合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。颅颈侧位、张口正位x线片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。

三、颅底凹陷症如何治疗

　　颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小，故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者，一般不需要治疗，应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸，颈椎按摩术可加重病情，应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者，可以随访观察，一旦出现进行性加重，应手术治疗。

　　但必须指出，症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。目前手术指证为：①有延髓和上颈髓受压表现者。②有小脑征症状及颈神经症状，并呈进行性加重者。③有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者。④有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。⑤伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。

　　手术方式主要为枕肌下减压术。术中切除枕骨大孔后缘及邻近的枕骨鳞部，寰椎后弓，第2、3颈椎的棘突及椎板。传统的手术方法是咬除凹陷的骨质，剪开硬脑膜充分减压。在解除骨质的压迫后，硬脑膜可逐渐松弛，缓解其张力，达到手术减压的预期效果。

　　手术目的是为了解除神经组织压迫，恢复脑脊液循环的通路，必要时应对不稳定的寰枕和颈椎关节加以固定。由于手术在延髓和上颈髓区进行，该处又有畸形，空间相当小，手术危险性比一般枕肌下减压术大的多，手术操作也困难。术中可发生突然呼吸停止，发生率为3%～5%。

　　部分患者延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘，向后移位的枢椎齿状突，主要表现为锥体束损害，在mri检查的矢状位上可以明确地看到压迫来自腹侧，这样只做后枕部减压无明显效果，可以经颈部或口咽部前入路行减压术，去除枕大孔前缘寰椎前弓和齿状突。手术中不打开硬膜，以防止脑脊液漏，对于腹侧受压的患者可取得良好的效果，对于寰椎区稳定性差的患者，在前入路手术后还需再行植骨融合术。

　　总之，颅底凹陷的手术治疗应遵循以下原则：延髓-颈髓的压迫因素来自前方者应作前入路减压，来自后方者宜作后入路减压，所有颅颈部不稳定的患者均应考虑施行植骨融合固定。

四、各种影像检查手段评价颅底凹陷症的价值与限度

　　1、骨改变及径线测量：原发性颅底凹陷症是指枕骨大孔周围骨向颅内陷入的畸形，多表现为枕骨髁和斜坡向颅内陷入。枕骨大孔周围骨向颅内陷入是颅底凹陷症的基本病理改变，反映骨结构变化的径线测量是判断颅底骨是否向颅内陷入及其程度的客观指标，也是诊断颅底凹陷症的依据。由于颅底骨的内陷，尤其是合并其它骨畸形时，枕骨大孔区骨结构相互重叠，常规平片难以直接显示枕骨大孔周围骨的凹陷情况，只能通过测量齿状突尖等间接标志来判断有无颅骨内陷，这就使得一部分其他原因导致的齿状突上移如单纯寰枕融合畸形等被误诊为颅底凹陷症。另外原发性颅底凹陷症常合并齿状突短小畸形，其假阴性率也相应提高，我们的研究表明平片测量的假阴性率达25%。

　　mr像上，皮质骨表现为极低信号强度，骨性标志难以确认，其测量只能以松质骨为准。由于皮质骨的厚度及与松质骨相邻缘的形状变异较大，松质骨的位置及形态难以准确反映骨本身的位置及形态。

　　ct具有多角度断层及重建的优点，尤其是螺旋ct的应用，矢状重建图像质量明显提高，可直观地显示斜坡、枕骨髁有无内陷及程度，并能进行准确的骨径线测量。我们相信，在显示颅底凹陷症的骨改变及径线测量方面，ct为最佳检查方法。

　　2、寰枢椎脱位与横韧带撕脱：齿状突正常时位于寰椎前结节和韧带所构成的寰齿关节内，横韧带是维持寰、枕、枢联合关节稳定的最重要、最强壮的韧带，ct、mr均能显示其形态及厚度，burguet在轴位ct像上测量其正常厚度为2mm±1mm。当齿状突本身出现异常和/或横韧带出现薄弱、松弛、撕脱时均可导致齿状突位置的改变。x线测量寰齿间距大于3mm(**)或4mm(儿童)时即可诊断为寰枢椎脱位。我们的研究表明平片、ct、mr均能准确地诊断寰枢椎脱位。但当齿状突突入枕骨大孔内时，平片难以显示齿状突尖的位置，而体层片则能显示上述改变，从而间接推断延颈髓是否受压。ct、mr还能直接显示齿状突移位对延颈髓的压迫情况。横韧带撕脱时，可加重寰、枕、枢关节的不稳定性，易引起寰枢关节脱位程度突然加剧而导致病人死亡，及时发现横韧带撕脱对指导临床医师调整治疗方案有较大的价值。常规x线检查难以显示软组织结构的变化，而ct、mr均能对横韧带的撕脱做出诊断。

　　3、延髓的改变：颅底凹陷症的骨畸形导致延髓发生相应变化而出现一系列的临床症状及体征，其发病机制主要为斜坡上翘导致延颈髓屈曲后弓并与小脑扁桃体相互挤压，畸形骨和/或脱位的齿状突对延髓及基底动脉的压迫，延髓变性及蛛网膜粘连等。

　　在ct、mr问世前，人们只能通过测量骨性椎管前后径间接判断延髓的受压情况，x线测量一般认为椎管前后径小于10mm时即可诊断神经组织受压，但我们的研究发现，这一测量标准仅适应于颅底凹陷症合并寰枢椎脱位的病例，颅底凹陷症不合并寰枢椎脱位时，枕骨大孔及椎管前后径均在正常范围之内，即使不合并chiari畸形，延脑的屈曲后弓使后颅凹体积缩小而导致延脑与小脑扁桃体相互挤压。另外，合并覆膜和/或横韧带增厚或chiari畸形时，会进一步加重对神经组织的压迫，因此x线测量椎管前后径对诊断神经组织受压有一定的限度。

　　尽管常规ct可显示软组织结构的变化，但当延髓与小脑扁桃体相互挤压时二者之间的蛛网膜下腔却难以显示，因此常规ct在显示延脑后缘的形态及受压程度方面有很大的限度。

　　ctm、mr均可显示延脑是否受压及受压变形的程度，是否合并chiari畸形或脊髓空洞症，但ctm检查必须向椎管内注入造影剂，为获得高质量矢状重建图像必须行薄层扫描，扫描层面数量较大，为了检出脊髓空洞症还需行长时间的延迟扫描，另外在检出脊髓空洞症的敏感性方面不及mr，因此ctm的使用受到限制。

　　颅底凹陷症合并chiari畸形和/或脊髓空洞症时，神经组织的受压及变化是多方面的，全面了解这些压迫因素，压迫程度；以及神经组织的改变对制订恰当的治疗方案具有很大的价值。mr在显示这些改变方面具有明显的优势。