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男性染色体异常怎么办 染色体异常病因_

2017-09-06 来源:网络分享 作者:常以蕊

一、男性染色体异常应怎么办

  染色体异常的危害很大,女性如果怀孕了很容易引起流产的现象,而且还有很大的几率出现唐氏综合征的宝宝, 对于染色体异常关键的是预防,而且治疗起来也比较复杂。

  一、染色体异常西医治疗

  染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。

  目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。

  二、预后:

  不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

二、染色体异常病因

  1、物理因素(25%):

  人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

  2、化学因素(15%):

  人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

  3、生物因素(10%):

  当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

  4、母龄效应(5%):

  胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

  5、遗传因素(5%):

  染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

  6、自身免疫性疾病(5%):

  自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

三、男性染色体检查项目

  染色体的检查是男性不育必不可少的检查项目之一,男性精液中正常的染色体有23条,其中22条是常染色体,还有一条为性染色体,如果男性精液中出现多余的染色体,精子和卵子结合以后就容易有遗传病的出现。

  做染色体检查需要抽血,主要检查染色体的结构、数量、非整倍性变异等项目,女性胎停育、流产等现象的发生,都是由于染色体异常导致的,所以染色体的检查是非常重要的,患者要积极地配合医生。

  染色体检查主要是针对无精、少精、两性畸形等患者做的一项检查,男性的性染色体决定了宝宝的性别和健康情况,如果男性染色体异常,要先进行治疗,在进行备孕,否则即使女性怀孕,宝宝也是不健康的。

  注意事项:

  特别提醒:很多男性不育患者不好意思到医院进行检查,认为不育是很没有自尊的,对于不育疾病,要尽快的检查出原因,然后对症治疗,因为女性的生育能力是递减的,现在的医疗技术很发达,只要配合医生的治疗,每个家庭都可以拥有自己的宝宝。

  上面就是男性染色体检查的一些相关项目,很很多男性朋友因为觉得不好意思而不去医院检查,所以对于自身的问题不能及时的发现,会错过治疗的最佳时期。所以男性朋友在做检查的时候一定要积极配合,对自己的身体情况能够及时的掌握。

四、染色体异常不育的几类病症

  脆性x染色体综合征

  脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力。

  克氏综合征(Klinerfelter综合征)

  该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY。也有部分患者为嵌合体型的染色体变异。患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在。

  46,XX男性综合征

  1946年首次报道,发病率约1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少。

  XYY综合征

  发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格。该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型。

  常染色体异常所致不育

  如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育。患者核型为48 xXY +2l

  核型正常的遗传性不育

  如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征;先天性无睾丸;家族性男性生殖腺功能减退症。