染色体检查,染色检查的重要作用

一、性染色体数目和形态异常

  （1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

  （2）X染色体过多 47，XXX 48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。

  （3）Y染色体过多和异常 克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，受寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

  （4）两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

二、染色检查的重要作用

　　1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

　　2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

　　3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

　　a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

　　b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

　　c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

　　5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

　　6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

　　7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。

三、染色体检查的指征与方法

　　当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。不育症患者在下列情况下应检查染色体：

　　①无精子症；

　　②严重少精子症；

　　③两性畸形；

　　④第二性征发育不良；

　　⑤女方有重复流产史；

　　?⑥妻子有产畸胎史等。染色体异常，一是指染色体的数目异常，二是指染色体的结构畸变，如染色体断裂、缺失、倒位、易位等。染色体异常引起男性不育症，以性染色体异常为最多见，常染色体异常也可造成不育，但极少见。性染色体中，又以克氏（Klinefelter）综合征最为常见。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。其染色体核型为47，XXY,少数为嵌合型46，XX/47，XXY。

　　随着对精子发生的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究以及分子生物学检验技术的发展，人们逐步认识到引起无精症的基因——无精子因子（azoospermia factor，AZF）位于Y染色体长臂（Yq），这一区域的异常和大多数原发性无精子症密切相关。Y染色体微缺失存在于3个不同的区域，即Yq11的近段、中段和远段，因此认为在这3个区域内均存在AZF基因，分别命名为AZFa，AZFb和AZFc。

　　AZFa缺失的患者最为严重，大多表现为唯支持细胞综合征（SCOS），同时有睾丸体积的缩小。AZFb基因全部缺失的患者表现为生精阻滞，主要停留在精母细胞或精子细胞阶段，部分缺失时，临床表现多样化，包括SCOS，无精子症或少精子症；如果同时伴有AZFa或AZFc的缺失，则表现为SCOS或生精阻滞。AZFc缺失的患者临床表现多种多样，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常但伴有精子形态异常。因染色体异常引起男性不育症的常见疾病有：

　　⑴克氏综合征（Klinefelter’s Syndrome）：患者的核型分析为47，XXY，少数为嵌合型46，XX/47，XXY。这类病人因睾丸发育时受多余的X染色体的影响，曲细精管上皮呈玻璃样变性和纤维化，造成无精子症。查体可见两侧睾丸小，乳房女性化等；

　　⑵家族性真性两性畸形：染色体核型特征为46，XY，有睾丸和卵巢两种性腺组织；

　　⑶超男性症：患者核型分析为47，XYY;

　　⑷ XX男性：这是具有女性性染色体而表现为男性的综合征；

　　⑸Y染色体长臂缺失，通常表现为无精子症；

　　⑹先天性无睾丸症；

　　⑺Y染色体与常染色体之间的异位，可以导致女方发生流产、死产；

　　⑻输精管不发育；

　　⑼常染色体非整倍体导致的生精障碍常涉及的染色体。而以上这些疾病需要通过进行染色体检查才能确诊。

四、染色体异常的原因

  1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用 药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某 些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使 遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。

  2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道， 经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心， 除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。

  3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流 产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下 药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题