什么是获得性皮肤松弛症 获得性皮肤松弛症类型与治疗

一、什么是获得性皮肤松弛症

　　获得性皮肤松弛症在临床上表现为皮肤松弛，起皱褶。过度松弛可使皮肤形成有蒂的悬吊，因重力作用而下垂。狭义的皮肤松弛症特指皮肤弹性纤维先天发育缺陷而引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病，皮肤松弛表现以面部最为显著，患者常有眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现典型的“猎犬脸”。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛，而且可侵犯人体其他结缔组织，如血管、心脏、肺、泌尿道等。

　　获得性皮肤松弛症的遗传模式和临床表现具有多样性，可分为常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型及X连锁隐性遗传型。遗传性皮肤松弛症通常在出生时或婴儿期发病，起初为水肿性改变，以后水肿处皮肤逐渐出现松弛的皱褶，症状逐渐加重，使患者呈现过早衰老的外观。由于缺乏弹性，皮肤提捏后不能短时间内回复至原状。获得性皮肤松弛症的主要治疗方法是整形外科手术治疗，早期进行整形手术治疗不但能改善患者的外观和功能，对患者心理健康更有积极的作用。

　　获得性皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性，根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。常染色体显性皮肤松弛症表现较轻，很少累及内脏器官，患者可以有较长的生命期；常染色体隐性皮肤松弛症虽然较为少见，但症状表现较重，常常危及生命。而获得性皮肤松弛症多发生于创伤和发热性皮疹后，全身或局部出现皮肤松弛。

　　本病与遗传相关者其发病机制大都已经明确，如大部分常染色体显性遗传皮肤松弛症与弹性蛋白基因（ELN）的突变有关；部分常染色体隐性遗传皮肤松弛症与fibulin-5（FBLN5）基因突变有关；大部分性联遗传皮肤松弛症与ATP7A基因突变有关；但获得型皮肤松弛症的发病机制至今尚未明确，可能与局部产生过多的弹性蛋白酶有关，尤其是炎症后引起的患者；也有的与缺乏弹性纤维酶的抑制剂有关；此外，本病部分患者皮损的发生与药物不良反应有关，并且在弹性纤维上发现有免疫球蛋白沉积，提示本病部分患者的发病与免疫有关。

二、获得性皮肤松弛症原理与症状

　　原理

　　获得性皮肤松弛症主要通过临床表现做出诊断，但需要通过组织病理学检查确诊。苏木精-伊红染色一般显示不出病变，地衣红染色为最理想。在弹性纤维染色中，正常人的弹性纤维由真皮向表皮方向伸入真皮乳头体内，并环绕皮脂腺和毛囊。

　　各种类型的皮肤松弛症都显示真皮各层弹性纤维数量减少，除弹性纤维除数量减少外，形态也不正常，纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可能模糊不清，高倍镜下见颗粒状变性和断裂。胶原纤维一般是正常的。超微结构的研究显示在看似正常的微纤维框架中沉积着不正常的球状或无定形电子致密弹性蛋白。

　　肺呈肺气肿改变，肺泡扩大，壁断裂，肺泡壁和肺动脉的弹性纤维增粗变短，外形模糊、断裂、颗粒状变性。主动脉和大血管壁增厚，结构较正常为疏松，结缔组织中有空隙。弹性纤维染色见弹性纤维增粗、变短、外形模糊，颗粒状变性，有时伴有粥样动脉硬化改变。

　　症状

　　获得性皮肤松弛症是一种症状，由各种不同原因引起，临床可分为先天性、获得性和局限性三种，先天性是指皮肤弹力纤维先天发育缺陷引起，小儿出生时或生后不久即见皮肤症状，起初为水肿样改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱褶。

　　随后症状逐渐加重，累及全身皮肤，而以颈、面和皮肤褶皱处最为明显，幼儿呈老人面貌，过度的皮肤皱褶可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂妨碍视力，下眼睑皮肤下垂形成外翻，由于弹力纤维明显减少，有时甚至缺如，纤维变粗、变短、变性和断裂，皮肤丧失弹性，在一些皱褶部位悬垂呈袋状而不能回缩。该病不仅侵犯皮肤，而且可累及全身组织出现肺气肿、多发性疝、憩室、胃黏膜脱垂等，有时伴毛发稀少，牙齿疏松。

三、获得性皮肤松弛症的鉴别

　　先天性皮肤松弛症

　　常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。

　　出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折，症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响，以颈、面和皮肤皱折部位最为明显，使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成外翻。

　　肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。

　　结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状，如腹痛、腹胀、呕血、腹泻、便秘、便血以及尿频、尿急、血尿等膀胱刺激症状。胃肠道X线检查可见胃粘膜多皱折和脱垂。膀胱造影可见一些大小不等之憩室膨出阴影。

　　心血管方面有时可见到心界扩大，左右心室肥厚，主动脉和其他大血管扩张或伴有先天性卵圆孔未闭。心电图检查可出现心室肥厚，束支传导阻滞。严重者可并发肺心病和充血性心力衰竭。

　　此外，还可见到眼角膜环状血管翳，体毛稀少，牙齿疏松，舌面龟裂，悬雍垂延长，咽部粘膜增厚，喉部声带松弛延长而致声音嘶哑。外生殖器呈婴儿型，青春期后男性往往有萎缩症状等。

　　获得性皮肤松弛症

　　其临床表现如皮肤松弛、肺气肿、多发性憩室和心血管改变等，与先天性皮肤松弛症基本相似。其特征性改变为发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病。发病前有某些其他皮肤病史，如湿疹、荨麻疹、反复发作的多形红斑等，亦有报道于青霉素过敏性药疹之后发生皮肤松弛者。

　　面部表现亦有区别，先天性皮肤松弛患者面部畸形主要为钩状鼻，而获得性皮肤松弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛发稀少、牙齿稀疏、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷。家族遗传史亦有助鉴别，获得性皮肤松弛无家族发病史。

　　局限性皮肤松弛症

　　一般为皮肤肉芽肿性疾病，如结节病、梅毒等引起的继发性改变。有时也发生于弹力纤维假黄瘤或多发性神经纤维瘤之后。常在出生后不久即有皮肤松弛症。病变部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。

四、获得性皮肤松弛症治疗

　　获得性皮肤松弛症通常无特殊治疗，患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。本病无特效的药物治疗，氨苯砜可以控制早期水肿但不能阻止该病的进展。皮肤松弛症患者伤口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此没有严重心血管异常的患者具有良好的整形手术指征。

　　整形外科治疗包括睑成形术、面颈部除皱术、眦成形术、颈部上提术和耳垂缩小术等。手术通常可以获得初步满意的结果，可改善早衰的外观并减轻上、下睑下垂和多余皮肤皱褶等造成的视力受损、干眼和慢性刺激等相关症状。但手术并不能阻止皮肤松弛的再次复发，应当进行患者教育并告知患者要获得满意的效果需进行反复手术。

　　除皱术通常为最先行的手术，Nahas认为行初次除皱术时应当提紧SMAS筋膜，提紧SMAS筋膜有助于上提固定松弛的皮肤组织。后期反复的除皱术时通常不需要再次提紧SMAS筋膜，因为SMAS可以持久地保持其位置，只有皮肤及皮下组织需要反复拉紧。Tamura报道了应用肉毒毒素注射治疗早期皮肤松弛症患者衰老的外观，他认为肉毒素注射除皱术可以作为轻度皮肤松弛症及不愿接受手术治疗患者的保守治疗方法。

　　还需要考虑的是手术时机，如果发病年龄较早并进行性发展，学龄前进行有效的手术治疗可有利于患者的心理健康和社会适应力。对于存在系统并发症的患者，手术的决定还受手术耐受力麻醉风险和生命预后等因素影响。该病预后取决于遗传类型，显性遗传型主要为皮肤损害，预后较好，该类患者寿命一般正常。

　　而隐性遗传性多伴心血管系统损害，受累者常于儿童期死亡。许多学者认为随着患者年龄增加及身体生长，皮肤松弛进展会逐渐减轻，面部外观趋于稳定。此外，遗传性皮肤松弛症可以通过基因诊断及产前诊断的方法来避免疾病在家族中的遗传。