结节性硬化病的护理方法有哪些 结节性硬化病有什么症状体征

一、结节性硬化病有什么护理方法

　　1、护理时要热情接待家长和患儿，介绍自己和住院环境，了解病人发作形式和特征，告知家长癫痫发作重点在于观察及保护病儿。癫痫一旦发作应立即让患儿就地平卧,用衬垫保护头部,头偏向一侧,解开衣领、衣扣，及时使用牙垫或压舌板,以防咬伤舌,对牙关紧闭的患儿亦不可强行向口腔内塞物品,以免暴力损伤牙齿和牙龈。肢体抽搐不可用力按压,以免骨折、脱臼等。保持呼吸道通畅,及时吸出口腔及气道内分泌物,有缺氧症状及时给予氧气吸入,以增加血氧饱和度，减少脑细胞损害。尽快建立静脉通路, 以便于急救用药,并遵医嘱给予镇静剂。

　　2、少数患者抽搐停止后,意识恢复过程中仍有短时的兴奋躁动,床旁加床挡，加强保护,防止自伤或他伤,同时保证患者充分休息。仔细观察并对比用药前后发作的频率、发作时表现形式持续时间、发作次数等详细做好护理记录。

　　3、对于患者来说，尤其要注意的就是不要患上感冒。结节性硬化症的发生多是因为患者自身的身体素质比较差，体质较弱，如果患上感冒以后，会导致自身的免疫力急剧下降，疾病更容易找上门。

　　4、患者在平时还要注意多多锻炼身体，增强对疾病的抵抗力。但是提醒大家，在进行身体锻炼的时候，一定要注意适量，否则会起到相反的效果。还有，结节性硬化症患者在平时还要注意劳逸结合，不要因过度劳累而破坏了身体的正常免疫功能。

　　5、结节性硬化症患者在平时还要注意防晒、保暖。

二、结节性硬化病的症状体征

　　1、皮肤症状：皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。

　　2、神经系统症状：癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期，皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%～70%的病人有不同程度的智力减退，常在2～3岁即出现，甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

三、结节性硬化病的发病机制

　　1、TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

　　2、神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。

　　3、脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节。皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓。结节大小不一，有的直径可超过3cm，而表现为巨脑回畸形。

　　4、组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变。正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征。

四、结节性硬化病的疾病诊断

　　1、X线头：颅平片50%一70%患者可见颅内钙化点及巨脑回压迹。气脑造影可见脑室壁上似烛泪状凸出的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚。

　　2、脑电图：多不正常，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。随病情发展而变化甚多。

　　3、头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义。CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。

　　4、脑脊液检查正常。

　　5、凡有下列条件之一可予诊断：皮脂腺瘤;视网膜晶状体瘤;智力发育迟钝或癫痫，或两者皆有，以及家族中有两种智力发育迟钝、癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化。此外叶状白斑、鲨鱼皮斑、甲周纤维瘤的存在以及婴儿痉挛经ACTH治疗无效均应疑有本病。

　　6、与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。与原发或继发性癫痫以及脑囊虫病相鉴别。尚须与毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤相鉴别。