髓过氧化物酶缺乏症的症状体征 饮食禁忌

一、髓过氧化物酶缺乏症概述

　　髓过氧化物酶（myeloperoxidasedeficiency，MPO）缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。本病常累及肾脏。最初报道的患者都是斯堪的那维亚人，后来证实本病在世界范围内广泛存在，本病组织病理特点均一，损害模式恒定。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。无症状者不需治疗，有感染者选用敏感抗生素。　　

　　发病原因是由于常染色体隐性遗传，有家族史。

　　发病机制：MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加。基因位于17q22-q23。

二、髓过氧化物酶缺乏症的临床表现

　　MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有：

　　1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达*水平，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍，重型患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高，据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，更为详细的病理生理机制仍不清楚。

　　2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

　　3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

　　4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和*增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。临床表现与基因突变的类型与临床表型的严重性相关，辅因子缺乏比PAH蛋白异常的临床表型较轻。

三、髓过氧化物酶缺乏症该怎么办

　　髓过氧化物酶缺乏症是遗传性疾病，髓过氧化物酶基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下；4～5岁时才开始饮食治疗，则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，如果有PAH活性缺乏，苯丙酮酸也日益增多，因此饮食中的苯丙氨酸的量应随年龄增长而逐渐减少。一般2个月新生儿苯丙氨酸摄入量为50～70mg/（kg/d）；3～6个月40mg/（kg/d）；2岁25～30mg/（kg/d）；4岁以上10～30mg/（kg/d）。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L。国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉。患儿可以在此种低苯丙氨酸食品喂养的基础上辅以母乳和牛奶。每100ml母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸摄入者比较，血中苯丙氨酸水平较低，智商也高（12个月治疗结果），精神神经病变也得到改善，至于治疗到什么时候饮食治疗可以放松则没有肯定。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食中限制苯丙氨酸的饮食治疗，较多学者认为不需要也不可能替代。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育、营养状况及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖、低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

四、髓过氧化物酶缺乏症饮食宜忌

　　一、饮食适宜：一是宜吃含有锌元素高的食物；二是宜吃增加免疫力的食物；三是宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

　　1、牡蛎。含有蛋白质以及锌元素都非常的丰富，可增加机体的免疫力，减少感染性疾病的发生。3-5个清蒸食用。

　　2、鱼腥。草维生素含量高，可增加机体的免疫功能。100g清炒食用即可。

　  3、牛肉。含有丰富的蛋白质，能够改善机体的免疫功能，增强抵抗力。150g切丝炒食。

　　三、饮食禁忌：一是忌吃寒凉性的食物；二是忌吃燥热性的食物；三是宜吃生风性的食物。

　　四、忌吃食物、忌吃理由

　　1、大葱。葱白具有辛发的特性，对于本病患者，有诱受寒的可能。可炒熟后少许摄入。

　　2、西瓜。属于寒凉的食物，可降低机体的免疫功能。宜适当的加温以后食用。

　　3、冰冻饮料。属于特别寒凉的食物，使用后可加重风寒证的发生。可加热后饮用。

　　五、髓过氧化物酶缺乏症饮食原则

　　饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。