葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的饮食禁忌_葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的饮食禁忌

　　一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食原则

　　1、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的食疗方：

　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

　　2、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症最好不要吃什么食物？

　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

　　二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般护理

　　1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.继续服用药物，做好护理。

　　3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

　　4.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状

　　一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状

　　典型症状：脾大、肝大、贫血、黄疸

　　相关症状：水肿 肝肿大 脾肿大

　　溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。

　　葡萄糖磷酸异构酶三级结构

　　临床表现： 溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。 并发症： 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积 。

　　二、诊断

    根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。

　　三、鉴别诊断

   目前暂无相关资料。

三、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病原因

　　一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病原因

　　GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血（HNDHA）。

　　二、发病机制

　　GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

　　溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

四、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗知识

　　一、检查

　　实验室检查：

　　1、外周血。红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高（50%～60%）。

　　2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

　　3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

　　其它辅助检查：目前暂无相关资料。

　　相关检查：有核红细胞 ； 红细胞三磷酸腺苷 ；红细胞寿命 ；红细胞葡萄糖磷酸异构酶 ；红细胞计数 ；自身溶血试验 ；葡萄糖 。

    二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症诊疗知识

　　就诊科室： 血液科

　　治疗费用： 暂无相关资料

　　治愈率：暂无相关资料

　　治疗方法： 暂无相关资料

　　葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般治疗

　　本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。

　　三、预后

　　病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。