两性畸形的原因有哪些 两性畸形的治疗方法

一、两性畸形有哪些原因呢

　　1.性染色体畸变 在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，xx，即发育成女；染色体组型为46，xy，则发育成男。因为y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而x染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。

　　2.胚胎期雄激素分泌异常 原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。

　　3.其他因素 胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

二、两性畸形的治疗方法有哪些

　　两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术；

　　男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术；

　　女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面；

　　真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。

三、两性畸形应该如何诊断

　　（一）病史

　　注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。

　　（二）症状与体征

　　1.观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

　　2.外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：i型外生殖器仅有阴蒂增大；ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；v型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。

　　（三）实验室检查

　　1.性染色质检查和染色体组型分析

　　2.测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿 17-酮类固醇及孕三醇。h-y抗原血清学检查。

　　（四）x线检查

　　腕部x线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、ct检查肾上腺大小变化。

　　（五）手术探查及性腺活组织检查。

四、两性畸形可分真假

　　（一）女性假两性畸形

　　即女性男性征，性腺为卵巢，此类患者除外生殖器部分男性化以外，其它包括内生殖器及染色体46，xx组型皆属正常女性，其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧阴唇有不同程度的融合。

　　1.先天性肾上腺皮质增生即肾上腺性征综合征。

　　（1）较多见，属常染色体隐性遗传病。

　　（2）由于酶的缺乏使氢化可的松不能合成，促使垂体前叶促肾上腺皮质激素分泌过多，致肾上腺皮质增生而雄激素分泌过多所致。

　　（3）常有闭经、多毛、阴蒂增大等男性化表现。

　　2.妇女在妊娠期使用过多雄激素或具有雄激素作用的人工合成孕激素类药物均可使其女性胎儿外生殖器发育男性化。

　　3.极少数女性假两性畸形者发病原因不明。

　　（二）男性假两性畸形

　　即男性女性化。多为先天性对雄激素不敏感，称雄激素不敏感综合征，亦称睾丸女性化。患者性腺为睾丸，染色体组型为46，xy。睾丸分泌雄激素，但机体对雄激素不敏感，以其对雄激素不敏感程度不同而内外生殖器发育程度不同，可分为完全型和不完全型两类。