什么叫做小儿两性畸形 两性畸形应该如何诊断

一、什么叫做小儿两性畸形

　　两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。

　　1.性染色体畸变

　　在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为 46，xx，即发育成女；染色体组型为46，xy，则发育成男。因为y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而x染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。

　　2.胚胎期雄激素分泌异常

　　原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。

　　3.其他因素

　　胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

　　大家看了上面的文章，对两性畸形有了一定的了解。是不是感觉两性畸形也没有那么神秘，希望得了两性畸形的患者，不要过于担心，一定要用良好的心态去积极的治疗。

二、两性畸形应如何诊断

　　两性畸形应该如何诊断？这是很多的都比较好奇的一个问题，因为有些人天生就存在两性畸形，所以针对大家的疑问今天我们的小编就为大家简单的介绍一下。

　　（一）病史

　　注意询问家族中有无类似患者；母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。

　　（二）症状与体征

　　1.观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

　　2.外生殖器检查：两性畸形的外生殖器人为地分为5型：i型外生殖器仅有阴蒂增大；ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口；ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口；v型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。

　　（三）实验室检查

　　1.性染色质检查和染色体组型分析

　　2.测定血浆睾酮、5a-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24 h尿 17-酮类固醇及孕三醇。h-y抗原血清学检查。

　　（四）x线检查

　　腕部x线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、ct检查肾上腺大小变化。

　　（五）手术探查及性腺活组织检查。

三、两性畸形表现是什么

　　两性畸形患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。

　　这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征火罐网，但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

　　如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上鶒，其余一半或在腹股沟或健康搜索在阴囊内。

　　卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内火罐网。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管火罐网，至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

　　综上所述，以上内容讲述的是两性畸形的表现是什么？可以让人们更好的诊断两性畸形，人们一旦发现是两性畸形，要及时治疗，以免影响自己的生活。

四、两性畸形的治疗方法

　　1.性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定；

　　2.两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术；

　　3.男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术；

　　4.女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面；

　　5.真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭；如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。