小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的饮食禁忌_ 其发病机制是什么

一、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的饮食禁忌是什么

　　一、饮食适宜：1.宜吃含有嘌呤碱丰富的食物；2.宜吃含有果糖丰富的食物；3.宜吃柠檬酸含量高的食物。

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

　　板栗。含有丰富的淀粉成分，能够喂机体提供足够的能量，从而增加机体的免疫功能，促进对嘌呤核苷酸的代谢。100g煮食。

　　鸡腿菇。含有丰富的维生素B2，具有很强的营养神经作用，同时还能够促进营养物质的代谢。150g清炒食用。

　　猪心。含有丰富的嘌呤核苷酸，能够促进嘌呤碱集的代谢。有利于促进本病酶不足所致的代谢困难。100g清炒食用。

　　三、饮食禁忌：1.忌吃辛辣刺激性的食物；2.忌吃发物的食物；3.忌吃厚味的食物。

　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

　　腊肉。属于腌制的食物，含有丰富的亚硝酸盐，不利于嘌呤碱的代谢，应该避免患者食用。宜吃新鲜的猪肉。

　　腊肠。也属于蜡制品的范畴，对于肝功有问题，胃肠道疾病，以及嘌呤碱的代谢异常的患者都是应该禁忌食用的。宜吃新鲜的猪肉。

　　辣椒。属于辛辣刺激性的食物，可造成机体的免疫功能下降，不利于酶功能的恢复。绝对避免食用本品。

二、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的检查方法是什么

　　1.确诊指标

　　淋巴细胞中dGTP增高，测定红细胞溶解液的PNP酶活性可确诊该病，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。检测羊水和羊毛膜细胞的PNP活性可作产前诊断。而通过PCR可以直接检测其分子缺陷。

　　2.尿液检查

　　尿中尿酸排出减少，而有鸟苷、脱氧鸟苷和肌苷、脱氧肌苷排出，通过高效液相色谱法等方法检测上述代谢产物有助于本病诊断。

　　3.血液检查

　　白细胞计数正常，但淋巴细胞百分率极低（＜10%）。T细胞功能在出生时可正常，随着年龄增长，T细胞数常可低至1%～3%，T细胞增殖反应亦明显下降。多数患者B细胞百分率、免疫球蛋白水平和特异性抗体正常。血液Ig水平、B细胞和浆细胞数基本正常。外周血中T细胞数，Ts细胞数减少。淋巴细胞的PHA转化、同种异体混合淋巴细胞反应降低。迟发型变态反应阴性。

　　4.病理检查

　　显示胸腺发育不良，缺乏胸腺小体。淋巴结胸腺依赖区发育不良，淋巴细胞稀少；非胸腺依赖区含有丰富的淋巴细胞和浆细胞。

　　根据临床表现选择胸片、B超、脑CT、脑电图、心电图等检查。

三、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的临床表现是什么

　　典型症状： 间歇性腹部疼痛、饱胀感、反酸、嗳气等，腹痛、腹部不适、恶心、呕吐及腹泻等

　　相关症状： 恶心 胀感 上腹部疼痛 十二指肠扩张 腹部不适 胆汁排泄受阻

　　临床上有间歇性腹部疼痛、饱胀感、反酸、嗳气等，如并发憩室炎，症状会更明显，偶可发生上消化道出血。由憩室炎引起的梗阻性黄疸，待炎症得到控制后，黄疸可减轻甚至完全消退，病情恶化时，可再度出现黄疸。由憩室炎引起的胰腺炎通常是急性水肿型，也可由于严重的上行感染而引起化脓性或坏死型胰腺炎，表现腹痛、腹部不适、恶心、呕吐及腹泻等症状。憩室炎所致的上述临床表现，常在进食时诱发或加重病情。

    PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些患者生后几年开始出现临床表现。感染类型与重度联合免疫缺陷病（SCID）相同，特殊病原菌包括假单胞菌，巨细胞病毒，水痘，腺病毒，EB病毒，埃可病毒（ECHO病毒），念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊髓灰质炎病毒能产生抗体，接种卡介苗（BCG）后并不一定发生扩散。

　　神经系统病变十分常见，包括痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等。

　　自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎，中枢神经系统血管炎，自身免疫性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症，生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床表现，体检可扪及较小的淋巴结。

四、小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的发病机制是什么

　　小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。那么它的发病机制是什么？

　　由于T细胞对PNP缺乏比B细胞敏感，故PNP缺乏以细胞免疫缺陷为主。与ADA相似，PNP参与嘌呤代谢途径，ADA催化腺嘌呤脱氨基转化为肌苷，肌苷通过PNP催化转化为次黄嘌呤。PNP存在于所有细胞，以淋巴细胞中为多。PNP缺乏对B细胞的损害相对较轻。其矛盾主要为细胞内毒性代谢产物堆积和脱氧腺嘌呤与脱氧鸟嘌呤对不同组织选择性毒性作用，PNP缺乏患儿的免疫功能随着时间而变化，许多患者年幼时T细胞和B细胞功能正常，随着年龄增长免疫功能逐渐恶化。

　　编码PNP的基因位于14q13，由6个外显子组成，DNA长9kb。PNP缺陷的基因突变方式为点突变引起氨基酸取代。每个患者均为PNP等位基因的突变，仅有一个位点突变不足以致病。杂合子的父母亲PNP酶活性为正常的1/2，但无任何临床表现。