产前诊断有什么方法 产前诊断的意义

一、产前诊断有哪些方法

　　1、X射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形，但因为X线对胎儿有一定影响，现在已经极少使用了。

　　2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外，还可以直接对胎心和胎动进行动态观察，还可以作摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可以引导态儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。

　　3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜，能直接观察胎儿，一般在怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。

　　4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可以进行染色体分析和提取DNA作基因分析。

　　5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。

　　6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血，在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。

　　7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。

　　8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前，这一方法的成功先例仅有数个，操作难度大，但前景诱人。

二、产前诊断的意义是什么

　　对于月经周期不规则或末次月经不明确者，可通过B超估计孕周，在孕12周时准确率最高，而在孕8周时其误差约为4天，13周时误差约为10天。32周前，双顶径的长度也可以帮助确定预产期。32周以后，B超估计孕周的误差约为3周。从18周起就可以根据B超评估胎儿生长发育情况，但在28～32周时最为有效。

　　B超在多胎妊娠，葡萄胎，羊水过多，前置胎盘，胎盘位置，宫外孕的诊断中很有效，同时还可确定胎位及胎儿大小。多数医院常规在B超引导下行羊膜穿刺或胎儿输血。

　　生物物理学检查可以了解胎儿是否有缺氧情况。包括测量羊水量，胎儿肌张力，胎动变化及呼吸模式。多普勒胎心监护仪及胎儿呼吸运动监测仪适用于有高危因素的胎儿。

　　目前，在B超的帮助下，我们还可以看到许多胎儿畸形，如：无脑儿，脑积水，脊柱裂，脊髓脊膜突出，先天性心脏病，肠道或泌尿道梗阻，多囊肾等。

　　X线骨盆测量目前已不采用了。骨盆外测量可确定骨盆大小，B超可发现胎位异常。

　　产前检查应在32周前每4周进行一次，以后每2周进行一次至36周，再后每周一次直至分娩。每次产前检查，都要测量产妇的体重和血压及子宫的大小以估计胎儿发育情况。用多普勒超声仪可在孕10～孕12周时即可听到胎心。在18周以后，每次产前检查时用一种特殊的听诊器（Delee-Hillis产科听诊器）听取胎心。同时观察产妇是否有踝部水肿，每次产前检查要有尿常规看是否有糖尿或蛋白尿。在孕期的每一阶段还要测红细胞压积及早发现贫血。对于淋球菌或衣原体感染高危人群，建议在36周时行病原体培养。

三、什么类型的孕妇需要做产前诊断

　　产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。

　　（1）有染色体异常胎儿分娩史者。

　　（2）曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。

　　（3）35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。

　　（4）有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。

　　（5）家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。

　　（6）有放射线剂接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。

四、产前诊断到底需要怎么做

　　在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断的过程，对于降低出生缺陷率和围产儿死亡率和提高人口素质有着重要的意义。

　　按照卫生部行业管理规定，产前诊断门诊设立在由卫生行政机构认可的医疗机构内，由经过专业培训的医生进行遗传咨询或者妇产科产前咨询，医师应了解孕妇的个人史、既往史、产前诊断指征，帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险，以及该染色体病的临床表现。同时，还应让孕妇理解采取介入性取材手术可能发生的各种并发症的风险。对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

　　细胞遗传学产前诊断指征有以下几个方面：35岁以上的高龄孕妇；产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。常用的介入性产前诊断手术：绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术，实施孕周分别在孕10周~13+6周、孕16周~22+6周和孕18周之后进行。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断，手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应证和禁忌证，并完成必要的检查。